Ho avuto uno zio da parte materna malato di FC. Ora non posso più sapere se mia madre è portatrice oppure no, quindi vorrei capire dove (luogo) posso effettuare il test del portatore e come funziona questo test. Sono di Padova.
Come nipote di un soggetto malato la probabilità di ci scrive di essere portatrice è di 1 su 3, mentre per la persona che non ha storia di malati in famiglia la probabilità è di 1 su 25. La nostra interlocutrice può fare il test per sapere se è portatrice nella sua stessa città (Padova): per vedere la sede e i contatti invitiamo a consultare l’elenco dei centri di consulenza genetica presente nelle pagine finali del documento “Il test per il portatore sano di fibrosi cistica“.
Per chi ha parenti malati il costo del test dovrebbe essere a carico del servizio sanitario nazionale (al centro di Padova il test è accessibile a tutti pagando il solo ticket. Prima di prendere appuntamento per eseguirlo, bisognerebbe chiedere ai parenti stretti dello zio malato (genitori o fratelli) se per caso avesse fatto l’indagine genetica per sapere le “sue” mutazioni CF. Se si potessero avere queste informazioni, il risultato del test genetico potrà essere molto più preciso, perché andrebbe a diagnosticare o escludere la mutazione “familiare” (che sarebbe una delle due che lo zio possedeva). Se non si potessero avere queste informazioni conviene comunque fare il test del portatore.
Possibili risultati del test:
– potrebbe risultare portatrice di una delle mutazioni che l’indagine prende abitualmente in esame (sono le più comuni nella popolazione di origine veneta). In questo caso sarà opportuno che anche il partner faccia il test ed è importante sapere che la coppia composta di due portatori può ricorrere alla diagnosi prenatale precoce per sapere se nel feto c’è la malattia FC.
– oppure potrebbe risultare non portatrice: in questo caso il suo rischio di esserlo veramente non diminuirebbe di molto (dal momento che la mutazione familiare potrebbe essere così rara da non essere fra quelle esaminate), però anche qui verrebbe in aiuto il risultato del test nel partner. Se lui facesse il test e risultasse non portatore, il rischio “di coppia” diminuirebbe certamente.
