Buonasera, grazie mille per la risposta che mi avete dato qualche tempo fa. Torno a scrivere perché dopo aver ripetuto il test della tripsina per la seconda volta (prelievo fatto solo dopo 12 giorni dalla nascita, essendo rimasti alterati i valori (alla fine il valore era di 50), è stato effettuato il test genetico che esclude la presenza di mutazioni CFTR. Per escludere definitivamente la fibrosi cistica però mi è stato detto di effettuare il test del sudore. Ma non basta quello genetico? Io pensavo che avesse più importanza un test di questo genere. Secondo voi devo ancora preoccuparmi? Grazie mille.
Il richiamo alla domanda e risposta precedenti si trova in calce in (1).
In neonati con screening positivo a 3 giorni di vita e ancora positivo al retesting (di solito tra 20 e 30 giorni) il sospetto di fibrosi cistica rimane legittimo. Per dirimerlo si ricorre al test genetico e al test del sudore. Il test genetico è decisivo per la diagnosi se evidenzia due mutazioni CFTR certe (uguali o diverse).
Se il test evidenzia una sola mutazione o nessuna mutazione, il test del sudore diventa decisivo nella quasi totalità dei casi. Il test genetico di primo livello, che di solito viene attuato nel sistema di screening neonatale, copre solo l’85-90% delle mutazioni CFTR note. Solo un test genetico di 2° livello potrebbe evidenziare mutazioni più rare che il primo test non ha evidenziato, nel caso si trattasse di malato FC (due mutazioni definitive) o di portatore sano FC (una sola mutazione definitiva). Va ricordato che alcuni neonati leggermente positivi al test della tripsina (IRT) possono essere portatori sani di una sola mutazione CFTR.
Comunque in questi casi, ripetiamo, il test del sudore è indispensabile: eventuali incertezze (rare) anche su questo test comporteranno ulteriori approfondimenti e ragionamenti.
1) Ritorniamo più in dettaglio sul complesso iter dello screening neonatale FC, 3/2/2018
