Buonasera, sul sito dell’Ansa ho letto questo articolo molto interessante: Staminali: rigenerato il polmone di bimbo affetto da malattia degenerativa. Si tratta di un paziente con fibrosi cistica? È possibile immaginare di offrirsi a una sperimentazione del genere per un adulto FC ancora in condizioni severe ma non così gravi da essere irrecuperabile? Grazie, distinti saluti.
Questa risposta arriva con un discreto ritardo, dovuto alla difficoltà di accedere ad informazioni dirette sull’argomento e sul caso descritto nel comunicato ANSA, cui fa riferimento la domanda, difficoltà dovute anche allo stato di emergenza degli ospedali milanesi in relazione al Coronavirus.
Possiamo adesso dire che il bambino del comunicato, trattato con infusione di cellule staminali, è affetto da una rara malattia genetica dovuta a una mutazione del gene della filamina A (gene FLNA). La filamina A è una proteina implicata in numerose funzioni riguardanti lo sviluppo dello scheletro e del cervello, la formazione del tessuto del cuore e dei vasi sanguigni, la coagulazione del sangue. Le mutazioni di questo gene portano a quadri di malattia molto diversi fra loro: possono essere associate a displasia scheletrica, malformazioni cardiovascolari, disturbi della coagulazione. Di recente sono state associate anche alla presenza di anormalità della crescita del tessuto polmonare, in particolare della parte detta interstiziale di questo tessuto, vale a dire quella composta dalle pareti delle cavità aeree dei polmoni (alveoli) e dagli spazi adiacenti ai vasi sanguigni e alle porzioni terminali dei bronchi. La compromissione del tessuto interstiziale ostacola gli scambi gassosi (diffusione dell’ossigeno e rimozione dell’anidride carbonica), che avvengono normalmente a questo livello, e porta come risultato finale all’insufficienza respiratoria.
Nella fibrosi cistica il tessuto interstiziale polmonare è originalmente integro (solo nelle fasi avanzate della malattia può essere alterato anche fortemente), sono le celle epiteliali che rivestono il lume dei bronchi a essere geneticamente difettose, in quanto le mutazioni del gene CFTR alterano la proteina CFTR, addetta al trasporto degli elettroliti cloro e sodio, di qui l’alterazione delle caratteristiche della secrezioni bronchiali e la sequela delle conseguenze. Non c’è quindi una similitudine fra le due malattie e non è pensabile che il trattamento con staminali applicato per trattare la malattia polmonare di questo bambino sia traslabile alla malattia polmonare da fibrosi cistica.
Però anche per la fibrosi cistica e per la malattia polmonare FC sono stati studiati approcci con terapia basata su cellule staminali, in particolare con cellule staminali derivate dai vasi sanguigni (1) o cellule staminali isolate nel tessuto bronchiale [cellule iPS: cellule Staminali Pluripotenti indotte (2)] o cellule staminali di derivazione dal midollo osseo (3). Questi studi sono stati realizzati per ora solo su modelli animali. La prospettiva ultima cui mira la ricerca è di prelevare staminali del malato stesso, correggerne la mutazione genetica e reinfonderle in modo che vadano a localizzarsi nel polmone e rigenerino il tessuto bronchiale danneggiato.
Un aggiornamento svolto da una ricercatrice esperta responsabile del più recente progetto FFC su questa linea di ricerca sarà pubblicato a breve nel sito, per fornire inquadramento complessivo e maggiori dettagli.
1) progetto FFC#5/2017 Caratterizzazione dei mesoangioblasti umani per una nuova terapia cellulare della fibrosi cistica
2) progetto FFC#2/2013 Un approccio basato sulle cellule staminali pluripotenti indotte (iPS) per il ripopolamento e la correzione fenotipica dell’epitelio polmonare affetto da fibrosi cistica
3) progetto FFC#2/2006 Migrazione di cellule staminali corrette nel polmone di topi con fibrosi cistica e recupero dell’attività funzionale di CFTR: ruolo del metabolismo energetico
