Buongiorno, io e il mio compagno siamo portatori sani di fibrosi cistica e vogliamo avere un figlio. Ci stiamo informando sulla diagnosi preimpianto e abbiamo scoperto la possibilità della diagnosi del primo globulo polare. Potrebbe essere anche questa una valida strada da percorrere alla pari con la diagnosi genetica preimpianto?
I globuli polari sono cellule “minori” o secondarie che l’ovocita stesso emette nel corso di un complesso processo di maturazione che avviene prima di essere fertilizzato dallo spermatozoo e quindi prima che si formi l’embrione. Queste cellule minori contengono una “copia” del DNA dell’ovocita (e quindi materno): su questa copia in teoria è possibile eseguire indagini per evidenziare anomalie di numero o di forma dei cromosomi o mutazioni genetiche conosciute. Dal risultato di queste indagini è possibile ricavare indirettamente la diagnosi della normalità o anormalità del DNA dell’ovocita, selezionando così quello normale adatto alla fertilizzazione per ottenere solo embrioni sani (nel caso FC, senza la mutazione CFTR materna). Il metodo sembrerebbe ideale ed è stato proposto ancora a partire dagli anni 90. Nella realtà dell’applicazione si scontra con notevoli e complicati problemi tecnici, ritenuti non superabili anche da parte di laboratori molto qualificati (per un approfondimento di questi problemi consigliamo di leggere le risposte citate, 1 e 2). Perciò oggi solo in pochi centri al mondo viene applicato correntemente (in particolare a Chicago negli USA) (3). Ma anche in quei centri spesso il metodo prevede che debbano essere “prodotti” più embrioni e che la diagnosi fatta sul primo globulo polare sia confermata sul secondo, che viene emesso dopo che l’ovocita è stato fertilizzato dallo spermatozoo e quindi si è formato l’embrione. In questo caso il metodo non sarebbe adatto alle coppie che l’avessero scelto per dubbi di natura etica sulla produzione di più embrioni, di cui poi si selezionano solo quelli sani, così come avviene con la diagnosi genetica preimpianto (PGD).
In Italia alcuni centri privati (secondo informazioni ottenute via web) propongono la diagnosi su primo globulo polare. Non abbiamo notizie dirette e non conosciamo studi pubblicati da questi centri. E’ possibile che la tecnica sia proposta anche per superare gli ostacoli posti dalla legge 40/2004. Infatti è ancora in vigore il limite che essa pone all’accesso a PGD da parte di coppie portatrici di tratti genetici sfavorevoli ma fertili. Ma non abbiamo riscontri eseguiti in casistiche controllate e, a nostro avviso, percorrere questa strada potrebbe essere drammatico e illusorio.
1) Ancora notizie sulla legge riguardante “fecondazione in provetta” e “diagnosi genetica dell’embrione”, 14/05/2008
2) Selezionare gli ovociti invece che gli embrioni per la diagnosi genetica nella procreazione medicalmente assistita? I limiti delle “tecniche” riproduttive, 10/01/05
3) Milanchich T, Sagbal S. “New advances of preimplantation and prenatal genetic screening and non invasive testing as a potential predictor of health status of babies”. Biomed Res Int 2014, Mar 24
