Sulla base di quanto mi è stato detto, ovvero che per le mutazioni stop non ci sono novità in corso, mentre per la mutazione L1077P sì, é illusorio pensare che fra 10 anni mia figlia possa beneficiare di un trattamento che le permetta di bloccare l’evoluzione degenerativa della malattia? Premetto che mia figlia ha solo 21 mesi. Grazie
È vero che l’arco di tempo che intercorre tra la fase d’ideazione di un nuovo farmaco e la sua produzione su larga scala, dopo avere avuto l’approvazione delle autorità competenti, è di almeno 9-10 anni. Il primo periodo di circa 4 anni è dedicato alla ricerca di laboratorio, altri 2 anni alla ricerca preclinica (su modelli animali), e 3-4 anni per la ricerca clinica con sperimentazione diretta nei malati. Questo naturalmente assumendo che ogni fase dia i risultati sperati e non accada, come invece a volte accade, che si debba tornare indietro e ripartire dal punto in cui si è capita l’esistenza di un problema.
Di quest’argomento così cruciale si è discusso molto nel recente Seminario di Primavera FFC (1), come pure della necessità che genitori e malati possiedano conoscenze che li mettano in grado di fare una lettura critica delle notizie in cui è annunciato che dalla sera alla mattina è stato trovato il farmaco in grado di guarire la fibrosi cistica. Sapendo che la ricerca, se è una ricerca seria, ha fasi e tempi determinati, è sempre consigliabile mettere la testa, e non solo il sentimento, nella notizia e cercare di capire in quale fase il farmaco annunciato si colloca (laboratorio, cellule, modelli cellulari specifici, modelli animali, ricerca preclinica, ricerca clinica).
Scriviamo queste cose non per smorzare gli entusiasmi e la fiducia nella ricerca della cura della FC; anzi, siamo convinti che questo è un periodo eccezionale per la numerosità e la varietà delle strategie che vengono ideate e sperimentate per la cura del difetto genetico alla base della malattia. Fa parte dell’eccezionalità lo stesso fatto che il difetto genetico si sia dimostrato curabile con un farmaco, cosa ultra rara nel panorama delle migliaia di malattia genetiche conosciute, e dimostrata per la FC solo 6 anni fa (è del 2011 la prima pubblicazione della sperimentazione clinica con il potenziatore Kalydeco).
I tempi dell’attesa dei nuovi farmaci cosiddetti radicali sono lunghissimi per chi aspetta. Ma non dobbiamo dimenticare che nel frattempo la FC non è sprovvista di cure; le cure tradizionali applicate nei bambini diagnosticati precocemente oggi hanno raggiunto altissima efficacia nel prevenire l’evoluzione della malattia. I lattanti di oggi, trattati con le cure tradizionali hanno a 10 anni, nella larga maggioranza dei casi, funzionalità respiratoria pressoché normale: lo dicono i dati del Registro Italiano FC (Report 2010) (3), in cui si può vedere che il valore mediano della FEV1 dei pazienti di 10 anni è 96%. Circa gli stessi valori sono riportati del Registro Europeo (Report 2014) (4). Oggi, i trattamenti per bloccare, almeno fino ad una certa età, l’evoluzione della malattia ci sono e sono efficaci. È importante adottarli con convinzione, per arrivare nelle migliori condizioni di salute al momento in cui saranno disponibili strategie rivolte al difetto genetico.
1) Brochure XV Seminario di Primavera FFC
2) Ramsey BW, Davies J, McElvaney NG, Tullis E, Bell SC et all . A CFTR potentiator in patients with cystic fibrosis and the G551D mutation.N Engl J Med. 2011 Nov 3; 365(18):1663-72. doi: 10.1056/NEJMoa1105185
3) www.epiprev.it/pubblicazione/epidemiol-prev-2016-40-2-suppl-2
4) www.ecfs.eu/sites/default/files/general-content-files/working-groups/ecfs-patient-registry/ECFSPR_Annual%20Report%202014_Nov2016.pdf.
