Buongiorno. Mia figlia ha 22 anni, è affetta da fibrosi cistica e possiede le seguenti mutazioni: F508del/2789+5G>A, vi chiedo se attualmente con queste mutazioni può essere curata con il Kaftrio oppure con un altro medicinale. E quali centri regionali lo prescrivono? Grazie.
Il farmaco attualmente approvato in Europa e in Italia per questo genotipo F508del/ 2789+5G>A è il Symkevi, composto dal correttore Tezacaftor associato al potenziatore Ivacaftor. Tezacaftor è indirizzato al recupero della F508del, Ivacaftor al potenziamento di 2789+5G>A, mutazione con funzione residua. Però in Italia AIFA ha approvato Symkevi solo in fascia C-NN (chiedere informazioni al medico curante del centro FC di riferimento e cercare il significato della sigla nelle molte risposte già pubblicate su questo sito).
Una soluzione transitoria finché non fosse possibile ottenere il farmaco in grado di trattare entrambe le mutazioni, potrebbe essere trattare la 2789+5G>A con il solo potenziatore Ivacaftor (Kalydeco). Purtroppo né EMA-Europa né AIFA-Italia hanno approvato questa indicazione, approvata invece da FDA-USA. Sul trattamento delle mutazioni con funzione residua si trovano molte risposte nel sito, ne citiamo sotto una delle tante (1).
1) Mutazioni CFTR a funzione residua: le diverse disposizioni regolatorie per l’uso di Kalydeco in USA e in Europa, 21/12/2020
