Salve, vorrei sapere cortesemente quali sono le linee guida per porre diagnosi di FC. Mio figlio è classificato CFSPID il suo test del sudore è borderline, e per come ho capito potrebbe restare così, e lo spero, ma comunque oltre alle due mutazioni ha affezioni respiratorie frequenti, episodi di stipsi ricorrenti, pseudomonas riscontrato ad un anno di età, stafilococco nell’aspirato tutt’ora presente. Quale è la condizione che fa porre diagnosi? Perché trovo informazioni discordanti, del tipo che è necessario il test del sudore positivo, ma in caso di risultati borderline si procede con la genetica per confermare la diagnosi. A noi sono risultate due mutazioni 5T-12TG e L967S. Si potrebbe andare verso la perdita definitiva dell’etichetta CFSPID a favore di soggetto sano? È vero che i 6 anni sono un età spartiacque fra malattia e non malattia nei CFSPID? Grazie per quello che fate.
Su questo sito abbiamo già affrontato il tema delle diagnosi inconclusive di fibrosi cistica o CFSPID (Cystic Fibrosis Screening Positive, Inconclusive Diagnosis) e suggeriamo di leggere questa e questa risposta, che contengono informazioni ancora valide sulla tematiche e le linee guida.
Per rispondere ad alcuni quesiti specifici di questa domanda, possiamo aggiungere che, sulla base dei dati finora disponibili, la ECSF (European Cystic Fibrosis Society) propone di seguire i bambini CFSPID almeno fino ai 6 anni. Dopodiché, in assenza di diagnosi di fibrosi cistica, si può prendere in considerazione l’interruzione del monitoraggio da parte del Centro FC, suggerendo però al medico di base di vigilare soprattutto sulla malattia polmonare cronica. Questa indicazione, tuttavia, non è universale: per esempio, negli Stati Uniti l’età suggerita per fare questo tipo di valutazione è diversa.
Per quanto riguarda le previsioni sul futuro stato di salute dei soggetti CFSPID, una diagnosi di fibrosi cistica diventa meno probabile man mano che il tempo passa. È tuttavia importante informare le famiglie che, anche dopo il periodo di osservazione attiva da parte di un centro FC, sarà necessaria da parte di genitori e medico curante l’osservazione di possibili segni di allarme che indichino la necessità di una rivalutazione.
