Esiste un pannello di mutazioni del sud America per un ragazzo adottato cileno? In Italia è risultato portatore sano ma ha sintomi e mi hanno detto di valutare altre mutazioni del sud America. Grazie.
Non abbiamo trovato studi aggiornati sulle mutazioni del gene CFTR diffuse nella popolazione cilena. Il più recente risale al 2011 ed è di modesta utilità. Infatti, pur essendo notevole la numerosità dei soggetti con fibrosi cistica inclusi, esamina solo 14 mutazioni CFTR e suggerisce una modesta frequenza di F508del, seguita da R334W, G542X, 3849KbC>T, R533X. Gli autori affermano che l’alto tasso di “mescolamento” della popolazione cilena e quindi l’elevata diversità genetica impongono indagini più approfondite.
Questo è anche il nostro consiglio: non rincorrere l’ipotesi di mutazioni caratteristiche della popolazione cilena, piuttosto eseguire ricerche più approfondite delle mutazioni CFTR, a prescindere dalla popolazione d’origine. È importante sapere che attraverso queste indagini è possibile identificare oltre il 95% delle mutazioni del gene CFTR.
Quindi, se il ragazzo fosse risultato portatore sano attraverso un test di 1° livello, è indispensabile ricorrere a test di 2° e 3° livello, così come suggerito dalle linee guida sulle indagini per il gene CFTR (pagina 22).
Infine una precisazione di fondamentale importanza: per arrivare a una diagnosi che distingua lo stato di portatore dalla malattia fibrosi cistica, il soggetto che è risultato portatore e presenta sintomi sospetti deve rivolgersi a un centro specializzato per FC, dove può avere un inquadramento clinico e test specifici. L’indagine genetica, come detto molte volte in altre risposte, completa la diagnosi clinica, ma molto difficilmente può aiutare a fare chiarezza se eseguita da sola.
