Avendo ben 9 sintomi riconducibili alla malattia di FC mi sono sottoposto al test del sudore ed è uscito 39 quasi nel bordline (da 40 a 60 è dubbio). Mi hanno contattato dal centro asserendo che devo ripetere l’esame perché hanno prelevato un campione di sudore 521 MG superiore al campione richiesto.
A questo punto vi chiedo, in caso di valore successivo che rientri nel borderline, come è possibile che io in 59 anni a parte tosse a ogni cambio di stagione e diarrea frequente, essendo un colitico, non ho mai avuto problemi polmonari, eccetto a luglio 2024 (dispnea), che ha indotto lo pneumologo a farmi sottoporre a una TAC ad alta risoluzione in cui si riscontrava presenza di 2 noduli di 6 millimetri al lobo superiore destro e più giù altri piccoli noduli aspecifici. Preciso che ho sempre praticato attività agonistiche sportive senza mai andare in debito di ossigeno e dai test ergometrici di routine la funzionalità respiratoria era eccellente. Qualcuno mi può spiegare scientificamente come sia possibile che a 59 anni si manifesti la fibrosi cistica in un soggetto come me, che a parte luglio 2024 non ha mai avuto problemi respiratori? Lo pneumologo mi ha diagnosticato una BPCO per bronchiti curate male, ma io sto davvero temendo che possa rientrare nelle forme tardive di FC. Vorrei tanto avere una risposta.
Il sospetto diagnostico di fibrosi cistica deriva dalla sintomatologia seppur molto sfumata. Oltre a ripetere il test del sudore occorre eseguire il test genetico per la ricerca di mutazioni associate alla malattia. Forme a diagnosi tardiva di fibrosi cistica sono possibili e sono associate a mutazioni caratterizzate da una funzione residua della proteina CFTR, difettosa nella malattia. Consigliamo la lettura di questo e questo articolo scientifico. Sul nostro sito ne abbiamo parlato qualche tempo fa ma i nostri commenti restano validi.
Un’eventuale altra indagine diagnostica è l’esame del liquido seminale e l’ecografia testicolare, perché l’infertilità da agenesia dei vasi deferenti è associata alla fibrosi cistica.