Al mio nipotino di 8 anni è stata diagnosticata la FC con queste mutazioni: varianti D1152H paterna e T854T-R1006C materne. Sono forme gravi?
Si tratta in entrambi i casi di mutazioni che non sempre causano fibrosi cistica. Evidentemente nel vostro caso i dati clinici e/o il test del sudore hanno fatto propendere per tale diagnosi. Date le mutazioni, dovrebbe essere preservato un livello sufficiente di funzione del pancreas, senza quindi la necessità di dover assumere ad ogni pasto grasso dei particolari enzimi. Se già non fosse così, raccomandiamo che il bambino sia seguito da un centro specialistico.
