Buonasera, dopo un primo consulto di pochi giorni fa (4 novembre, se non erro, e vostra risposta il 5 novembre) scrivo per un aggiornamento della situazione della mia bambina di 25 giorni a seguito della visita al Centro FC di Ancona, dove siamo stati invitati ad andare a seguito di positività al test neonatale per FC. Come scrivevo nel mio primo consulto, il valore IRT rilevato dallo screening è di 53,7 (cut off <50, laboratorio di Fano). Lo stesso laboratorio, in presenza di positività, ha immediatamente eseguito anche l’esame genetico per mutazioni, rilevando la presenza della mutazione deltaF508 in eterozigosi, cosa che abbiamo appreso dal personale medico che ci ha accolti al reparto FC di Ancona per discutere della situazione e della positività del test tripsina (fatto in seconda giornata dopo la nascita).
Posto che non so cosa significhi “in eterozigosi”, credo però di aver capito che la mia bimba ha un gene modificato (deltaf508 appunto) che dovrebbe essere il più comune nella popolazione caucasica (correggetemi se sbaglio) e ciò che andrà appurato è se tale gene sia stato trasmesso da un solo genitore (risultando quindi lei portatrice sana) o da entrambi (e quindi risultando affetta da FC). Quel che è stato fatto al reparto è stata una visita della bimba (visita generale, auscultazione torace, valutazione della crescita/peso e deposito campione delle feci della bimba) oltre al test del sudore, che purtroppo dobbiamo ripetere lunedì perché la bimba non ha sudato abbastanza, quindi era insufficiente per poter procedere con l’analisi di laboratorio. La bimba cresce bene ed è aumentata anche in lunghezza e circonferenza cranica; le feci, alla vista del dietologo e dell’infermiera, non sono unte. La pediatra con cui abbiamo parlato ci ha detto che normalmente i bimbi affetti da FC -anche così piccoli- non hanno le “guanciotte piene” e non sono particolarmente floridi, ma tendono a mostrare segni di scarso accrescimento, feci unte e maleodoranti, sintomi e segni fortunatamente non presenti al momento nella mia bimba. Quel che mi chiedo in prima analisi (in preda alla paura che affolla la mia mente in questo momento, spero possiate capirmi) è: un valore di 53,7 di tripsina nel sangue della mia piccola, con la presenza di una mutazione del gene F508del in eterozigosi fa pensare a una FC o -statisticamente- più a un caso di falsa positività da portatrice sana? La pediatra, a cui ho rivolto qualche domanda, mi ha detto che generalmente i bimbi affetti da FC (oltre alla sintomatologia, che comunque potrebbe anche non essere manifesta nei primissimi gg di vita) tendono però ad avere valori di IRT più alti (circa 70/80). Se ho ben capito, escludendo il 25% delle possibilità in cui la bimba non abbia alcuna modificazione (dato che invece è stato rilevato), le possibilità che restano sono del 50% che sia portatrice sana di FC e del 25% che sia affetta da FC. Da qui il secondo quesito: una IRT così bassa, nel caso della peggiore, può suggerire una forma di FC lieve, atipica o non ha nulla a che fare con la possibile migliore/peggiore evoluzione della malattia? Ad ogni modo, procederemo con il nuovo test del sudore e successivamente con i test genetici anche mio marito ed io, nell’ipotesi di una nuova gravidanza.