Buonasera, tra le analisi per la PMA ci è stata richiesta quella del gene CFTR. Vorrei delucidazione e conoscere i possibili rischi in caso di gravidanza. Mio marito: variante IVS8 5T(12TG)/9T. Io: variante IVS8 9T/7T. Vi ringrazio anticipatamente.
Nelle coppie che chiedono di accedere alla PMA, è consuetudine che, per la relativa frequenza della fibrosi cistica, venga richiesto l’analisi del gene CFTR. Da come ci sembra di capire entrambi i partner della coppia hanno fatto un test di I livello che nella donna è risultato negativo. Non conosciamo la profondità dell’analisi, ma il risultato rende comunque improbabile la possibilità che sia portatrice e che la coppia possa avere figli con fibrosi cistica.
Nel marito è stata segnalata la presenza della variante 5T. L’allele 5T è presente nel 5% della popolazione generale, ha effetti variabili e per meglio comprenderne il significato l’analisi di norma va completata con la ricerca delle varianti della regione chiamata TG. Si tratta di una sequenza ripetuta di due basi azotate, timina e guanina, di lunghezza variabile: se il tratto TG è ripetuto 12 o 13 volte (TG12 o TG13), è più probabile che 5T provochi manifestazioni di malattia in caso sia ereditata dall’altro genitore una mutazione causante fibrosi cistica; se invece il tratto TG ha lunghezza 9, 10, 11 (TG9, TG10, TG11), è meno probabile che 5T dia conseguenze.
Dalla domanda sembrerebbe di capire che 5T sia associato a 12TG, dato da verificare presso il laboratorio che ha eseguito l’analisi.
In mancanza di informazioni cliniche sull’indicazione della PMA consigliamo di accompagnare il test per la fibrosi cistica con una consulenza genetica, che sarà importante eseguire assieme a un genetista del centro dove verrà eseguita la PMA per ottenere accurate informazioni sul caso specifico.
