Salve, il mio compagno è portatore sano di fibrosi cistica (mutazione c.3909 C>G (N1303K)) perché la madre ha purtroppo la malattia, e facendo il test a mia volta ho scoperto di essere portatrice anche io (risultato: presenza della variante c.3846G>A in eterozigosi nell’esone 23 del gene CFTR). Vorremmo iniziare a muoverci per effettuare la diagnosi preimpianto. Una domanda che mi preme è purtroppo la questione economica: mi sapete dire se c’è un supporto economico dallo Stato trattandosi di una malattia genetica rara? O più generalmente quali sono i costi nell’ambito privato e pubblico? Vi ringrazio anticipatamente.
A nostra conoscenza non c’è un supporto economico da parte dello Sistema Sanitario Nazionale per le coppie che vogliono affrontare un percorso di diagnosi genetica preimpianto per malattie genetiche. Purtroppo le informazioni sui centri che sono in grado di realizzarla sono ancora confuse, anche perché non ci risulta sia stata organizzata una sorveglianza istituzionale. Non c’è, per il momento, da parte dei centri che la realizzano l’obbligo né di accreditamento né di autorizzazioni alla procedura specifica.
In Italia esistono numerosi centri privati che offrono le loro prestazioni e soddisfano la maggior parte delle richieste, diminuendo fortemente quel flusso delle coppie a centri esteri che ha rappresentato in anni precedenti un importante fenomeno di migrazione sanitaria. Ma di questi centri privati non abbiamo informazioni dirette e corredate di dati scientifici né siamo in grado di conoscere i costi economici che le coppie devono affrontare.
Ci risulta invece che i centri pubblici che hanno messo a punto e validato l’intera procedura siano solo due, quelli di Milano (1) e di Siena (2) di cui riportiamo sotto i contatti. Esiste anche un centro d’appoggio per la parte ginecologica del percorso presso l’Ospedale di Arco (Trento).
Per i costi nei centri pubblici l’orientamento, pur con differenze in base alle normative regionali, è di far pagare alla coppia con alto rischio genetico (come è la coppia di portatori FC) solo una quota ticket del costo della procedura, essendo la maggior parte a carico del Servizio Sanitario Nazionale.
1. pgd@policlinico.mi.it. Fondazione IRCCS Ca’Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Milano
2. Università di Siena, Dip. di Biotecnologie Mediche, Policlinico Le Scotte, Genetica Medica. Prof. Renieri Alessandra: tel: +39 0577 233303; segr: +39 0577 585316
