Salve, sono una mamma di tre ragazzi ormai maggiorenni e due di loro (due femmine adulte una delle quali dovrà sposarsi a breve) sono risultati portatori sani al test di FC, essendo loro stata riscontrata la presenza della mutazione L1065P in eterozigosi. Vorrei sapere qualcosa in più riguardo tale mutazione e soprattutto il suo grado di pericolosità qualora si combinasse con un’altra mutazione (e quali?), nel momento in cui un soggetto portatore sano appunto di tale mutazione andasse a procreare con un altro portatore sano. Sperando di aver posto con sufficiente chiarezza il mio quesito, vi ringrazio.
Sulla mutazione L1065P ci sono nel sito molte risposte, anche particolarmente recenti, e preghiamo di leggerle (1, 2). Altre si possono trovare usando il motore di ricerca (basta scrivere la sigla della mutazione all’interno del motore di ricerca). L1065P, se combinata con altra mutazione del gene CFTR, è responsabile di malattia fibrosi cistica. Solo questo è quello che si può dire, perché la gravità della forma è legata all’effetto combinato di entrambe le mutazioni.
Ci sembra utile sottolineare l’importanza che i ragazzi maggiorenni risultati portatori abbiano un colloquio di consulenza genetica in cui vengano informati della necessità di far eseguire il test genetico al partner con cui intendono avere figli. C’è un portatore ogni 25 persone circa e se anche il partner risultasse portatore, per la coppia composta da due portatori il rischio di avere un figlio affetto da fibrosi cistica sarebbe elevato: 25% ad ogni gravidanza.
Nel caso di gravidanza da una coppia di portatori, vi è la possibilità di sapere in epoca precoce di gravidanza (entro il primo trimestre) se il feto è sano o affetto da FC; se affetto, non è possibile sapere la maggiore o minore gravità del quadro polmonare della malattia, che è determinante per la sua evoluzione. Se il partner non risulta portatore, il rischio di avere figli affetti da fibrosi cistica risulta molto sensibilmente diminuito.
Consigliamo di leggere il documento informativo Il test per il portatore sano di fibrosi cistica, dove tutti questi argomenti sono illustrati in dettaglio.
1) Mutazioni CFTR con funzione minima candidabili al trattamento con le nuove triplici combinazioni di modulatori, qualora associate a F508del. A proposito di L1065P, 09/07/2019
2) Mutazioni CFTR rare di cui ancora poco si conosce. A proposito di L1065P, 05/07/2017
