Sono incinta al nono mese di gravidanza e da un test è risultato che io sono portatrice del gene mutato F508del mentre mio marito è portatore del gene mutato L320V.
Se da un lato è pacifico che la mia mutazione possa causare fibrosi cistica, dall’altro ho letto che invece sulla mutazione riscontrata a mio marito ci sono dei dubbi. Vorrei quindi sapere se a voi risulta qualche dato dal quale ricavare la correlazione tra la somma delle nostre mutazioni e la malattia di fibrosi cistica e, in questo caso, quale sarebbe la manifestazione della malattia. Vi ringrazio molto.
Le scarse informazioni che abbiamo trovato (1, 2) orientano a pensare che L320V sia una variante benigna del gene CFTR. Se così fosse, anche se il bambino ereditasse sia F508del che L320V (c’è il 25% di probabilità che questo succeda), non ci sarebbero sintomi di malattia FC.
Però queste previsioni non sono certe perché non abbiamo una casistica sufficiente di bambini o adulti con L320V. Quindi è solo con le indagini alla nascita (screening neonatale e test del sudore) che si potrà avere maggiore certezza. Meglio avvisare il centro nascita del risultato del test genetico già fatto come genitori, in modo che le procedure dello screening nel bambino siano attentamente espletate.
1) cftr2.org/mutation/general/L320V
2) Salinas DB, Sosnay PR, Azen C, Young S, Raraigh KS, Keens TG, Kharrazi M. Benign and Deleterious Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator Mutations Identified by Sequencing in Positive Cystic Fibrosis Newborn Screen Children from California. PLoS One. 2016 May 23;11(5)
