Si può ipotizzare entro quanto si saprà se kalydeco funziona anche per mutazioni di splicing di classe V come la 3272-26A>G presente in mio figlio e che so essere compresa in un trial clinico attualmente in corso. Qualora, come spero, dovesse funzionare saranno avvertiti i centri oppure deve essere il paziente a tenersi informato? Grazie
Kalydeco (VX-770, nome della molecola IVACAFTOR) è attualmente indicato per pazienti FC con almeno una mutazione G551D: gli studi clinici hanno infatti dimostrato che in questi pazienti il farmaco agisce sul difetto di base della malattia, modificando sostanzialmente alcuni parametri clinici, come il test del sudore e la funzione respiratoria (FEV1). Sono attualmente in corso studi clinici rivolti a valutare se il farmaco possa agire anche in pazienti con alter mutazioni. Tra queste la DF508 ma in combinazione con un altro farmaco “correttore”, come VX-809 (Lumacaftor) o VX-661. Inoltre, son programmati studi su pazienti con altre mutazioni di “gating” piuttosto rare diverse da G551D. Infine è in programma anche uno studio breve per valutare l’effetto di Kalydeco su pazienti con varie altre mutazioni che consentono una funzione residua di CFTR, con segni e sintomi della malattia moderati (pancreas sufficiente, test del sudore non molto elevato, etc): tra queste vi sono anche mutazioni cosiddette di “splicing” di classe V, come ad esempio 3272-26A>G, 3849+10kbC>T, 2789+5G>A e numerose altre (1). E’ uno studio di primo “assaggio” su una popolazione di pazienti assai disomogenea, ma dovremo stare a vedere: al momento non si stanno reclutando pazienti.
Circa la possibilità di conoscere i risultati di questi studi, quando saranno conclusi, non c’è problema perchè questi vengono comunicati tempestivamente attraverso congressi e pubblicazioni scientificche e tutti I centri avranno la possibilità di venirne a conoscenza.
1. Short Term Effects of Ivacaftor in Non-G551D Cystic Fibrosis Patients. www.clinicaltrials.gov
