Quali sperimentazioni sono in corso per la mutazione 2183AA>G?
Probabilmente con il termine sperimentazioni si intende in questo caso trial clinici svolti in pazienti FC con farmaci diretti verso il difetto di CFTR indotto da una particolare mutazione (come nel caso del PTC 124 diretto contro gli effetti delle mutazioni “stop” ). Non ci risulta che ci siano sperimentazioni di questo genere in corso per la mutazione 2183AA->G (mutazione “frameshift” attribuita alla classe I delle mutazioni CFTR ). Per notizie dettagliate su questa mutazione è utile la lettura della risposta “Le mutazioni CFTR frameshift : a proposito della mutazione 2183AA->G“, del 20/09/08.
