Buon pomeriggio, sono una ragazza incinta alla tredicesima settimana e ho scoperto dai vari esami effettuati che sono positiva alla fibrosi cistica con mutazione c.489+3A>G (621+3A>G) in eterozigosi con variante alleliche Poli-T 7T/7T.
Il referto mi consiglia di rivolgermi a un genetista. Ora anche il mio compagno verrà sottoposto all’esame per verificare il suo corredo genetico e capire se è portatore anche lui.
Ad oggi la mia unica grande preoccupazione è la mia gravidanza in atto. Non ero intenzionata a procedere con il test del DNA fetale ma vista la situazione probabilmente vorrò capirne di più.
Vorrei un consiglio su qual è in questo momento il modo migliore di comportarsi visto che non so come fare. Grazie mille.
Confermiamo che è importante che chi ci scrive si rivolga a un genetista. Nel frattempo può leggere il documento pubblicato in questo sito Il test per il portatore sano di fibrosi cistica, che contiene molte informazioni e anche un elenco di centri dove può prendere appuntamento per una consulenza genetica. Se attraverso il test genetico anche il compagno risulta portatore, il rischio di fibrosi cistica nella gravidanza in corso, essendo anche lei portatrice, è del 25%. Di fronte a questo rischio è indicata la diagnosi prenatale, che può dare una risposta certa: sano (25% di probabilità), sano portatore (come i genitori, 50% di probabilità), malato (25% di probabilità). Se invece il compagno risulta non portatore (ma è importante che abbia fatto un test genetico approfondito di 2° livello), la situazione rientra in quella delle coppie formate da una portatrice di mutazione CFTR e da un soggetto a bassa probabilità di essere portatore (situazione detta anche “coppia a rischio intermedio”). Il rischio di fibrosi cistica nella gravidanza è basso, meno dell’1% (intermedio significa una via di mezzo fra il rischio elevato della coppia formata da due portatori e il rischio generico della coppia che non ha fatto il test e non sa nulla del suo stato genetico). In questa situazione la diagnosi prenatale può dare una risposta certa solo nel 50% dei casi, e cioè quando esclude la presenza nel feto della mutazione identificata in uno dei due genitori. Si consiglia di leggere le molte risposte già pubblicate su questo tema, cercando con il motore di ricerca del sito “coppia a rischio intermedio”. Citiamo sotto una delle tante, scritta tempo fa, ma ancora del tutto valida. (1).
1) Diagnosi prenatale quando un solo genitore risulta portatore certo, 22/12/07
