Buongiorno. Ho una figlia di 3 mesi alla quale è stata diagnosticata FC. Ha due mutazioni stop: G542X e R1162X. In base alle mutazioni è possibile predire come evolverà la malattia? Ho letto un vostro articolo di giugno 2019 su ELX-02 che ha superato la fase I di sperimentazione. Ci sono novità al riguardo? Ci sono altri studi in corso sulle mutazioni stop? Grazie
Non abbiamo novità a riguardo del trattamento di mutazioni stop e abbiamo appena pubblicato un aggiornamento delle proposte terapeutiche complessive (1). Secondo quanto riportato dalla pipeline della CF Foundation ELX-02 ha superato la fase I ed è in programma una fase II di sperimentazione clinica, e questo sarebbe un ottimo segnale. Probabilmente ne parleranno al congresso internazionale di Nashville (Tennessee), 31 0ttobre-2 novembre.
Nella prossima Convention dei ricercatori FFC (Verona, 14-16 novembre) saranno discussi i risultati di due progetti di ricerca che riguardano le mutazioni stop: il progetto FFC5#2018 (Prof. Di Leonardo, Università di Palermo), che ha sperimentato in laboratorio la possibilità di intervenire non sulla proteina CFTR, ma sul RNA messaggero prodotto dal gene; e il progetto FFC3#2017 (Prof. Lentini e Pibiri, sempre Università di Palermo), che ha scoperto e ottimizzato una molecola (con brevetto depositato) per riavviare la sintesi della proteina interrotta causa mutazioni CFTR stop. Sono progetti meno avanzati nello sviluppo rispetto al composto ELX-02 ma estremamente interessanti in termini di possibilità di ulteriore sviluppo.
1) Stato della ricerca sul trattamento delle mutazioni CFTR stop, Domanda del 17/10/2019
