Buongiorno, senza nessuna presunzione di scientificità vorrei chiedere alcune informazioni partendo dalla notizia che alcuni team, anche molto importanti, come quello israeliano, stanno verificando i benefici di vitamina E in associazione con alcune sostanze come le catechine, su mutazioni di tipo splicing, nell’ipotesi che potenti antiossidanti, rinforzino o facciano funzionare meglio la proteina CFTR. So che gli studi sono ancora in fase preliminare e che di scientifico c’è ben poco, ma se si parte da questa ipotesi e cioè che certe sostanze beneficiano un certo funzionamento della proteina, alla base dell’ipotesi ci deve essere qualche riscontro più o meno fondato, e siccome qui stiamo parlando di vitamina E e thé verde, utilizzarli nella propria dieta, più che bene non può fare, a prescindere dalla presenza o meno della fibrosi cistica. Per cui chiedo: nel mio caso in cui mi prendo cura di mia figlia, di due anni, con una mutazione splicing, l’altra molto rara che non si sa bene dove poterla inserire, fibrosi cistica atipica, in che modo posso dare queste sostanze? Verdura, frutta, si certo, ma da un po’ di tempo ho cominciato a mettere nelle pappe e nel latte anacardi o noci di macadamia tritate circa tre al giorno e sembra tollerarle molto bene, nessun sintomo di allergia. Vorrei arrivare all’arachide ma so che sarebbe bene per quello aspettare un po’. Voi che ne pensate? Faccio bene, è un po’ presto o cosa? Chiaramente l’obiettivo è quello di far diventare una abitudine costante quella di prendere tanto thè verde e quindi le catechine, ma quando cominciare con quello? A che età sarebbe bene cominciare? Con quale tipo? Decaffeinato, normale…? I pediatri non ne sanno molto al riguardo, forse perchè nessuno come noi si è mai posto il problema, almeno in occidente: in oriente so che già da piccoli ne fanno incetta, ma vorrei il parere di un medico che sa quel che dice. Poi vorrei sapere se voi avete notizie su alcuni esiti di queste ricerche. Contattai l’ospedale israeliano tempo fa e mi dissero che avrebbero avuto bisogno ancora di un po’ di tempo e che stavano avviando al riguardo un accordo con Verona per una scia di sperimentazione molto simile. Il tempo ormai è passato, sapete dirmi qualcosa? Grazie
Nella domanda vengono toccate alcune problematiche generali che stanno alla base della ricerca scientifica e dello sviluppo di nuovi farmaci e che molto spesso coinvolgono direttamente le aspettative dei malati con fibrosi cistica. La tematica riportata riguarda essenzialmente l’azione terapeutica di sostanze considerate per lo più “naturali” e le evidenze scientifiche che stanno alla base della loro azione curativa, con particolare riferimento alle mutazioni di “splicing”.
Estratti da piante o infusi possono indubbiamente contenere sostanze interessanti dal punto di vista farmacologico, ne è un esempio storico la aspirina presente nella corteccia di salice. Più di recente, attraverso analisi a tappeto, sono stati identificati composti di origine “naturale” (o per lo meno presenti anche in composti naturali) che hanno mostrato attività sullo “splicing”. Tali sostanze sono state studiate in vitro come antitumorali, o come correttori di difetti di splicing di alcune malattie rare (per esempio la SMA).
Queste molecole “naturali” sono potenzialmente interessanti, ma presentano delle limitazioni incentrate principalmente sulla loro selettività di azione. Di queste sostanze spesso non si conosce il bersaglio nella cellula ed il meccanismo di azione; non è un caso che le sostanze più attive sullo splicing abbiano attività antitumorale, poichè il processo di splicing è fondamentale alla vita della cellula. Nel caso della Fibrosi Cistica gli studi sono ancora in una fase iniziale ma non sarà semplice identificare sostanze “naturali” che agiscano in modo selettivo sulle mutazioni di splicing CFTR lasciando inalterato lo splicing di altri geni importanti per la sopravvivenza della cellula.
Per lo studio citato con vitamina E e catechine (1), si può fare riferimento a due commenti già presenti sul sito della Fondazione di qualche tempo fa in “Domande e risposte” (2,3). Allo stato attuale non risultano novità di rilievo, nonostante il tempo già trascorso dall’inizio della sperimentazione (settembre 2009), anzi lo stesso sito www.clinicaltrials.gov (1) riporta attualmente come sconosciuto lo stato di avanzamento di quello studio (che non ha dato aggiornamenti dopo più di 2 anni). Inoltre, una ricerca bibliografica non ha rilevato osservazioni nella letteratura scientifica a sostegno dell’ipotesi di quello studio.
Più in generale, le evidenze sperimentali della reale efficacia di un farmaco devono avere dei riscontri scientifici di base solidi, che ne spieghino il meccanismo di azione il più possibile a livello molecolare ed in modelli diversi (cellule in coltura e modelli animali attendibili). Per molte sostanze “naturali” questi dati non sono presenti e quindi, allo stato delle evidenze scientifiche disponibili, e come correttamente riportato dal lettore, utilizzare vitamina E e thé verde nella dieta, più che bene non può fare a prescindere dalla presenza o meno della fibrosi cistica.
Circa il come, quando e quanto assumere queste sostanze alimentari ed altre citate nella domanda, stante la improbabilità che abbiano un significato terapeutico nel senso indicato, potrebbe essere utile consultare il dietista del centro di cura (ndr).
1. Kerem E. Efficacy and Safety Study of EGCG/Tocotrienol in 18 Patients With Splicing-Mutation-Mediated Cystic Fibrosis. http://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT00889434?term=Cystic+fibrosis+and+Vitamin+E&rank=1
2. www.fibrosicisticaricerca.it. Domande e risposte. Nuovi farmaci in sperimentazione e mutazioni CFTR. 25.04.2010.
3. www.fibrosicisticaricerca.it. Domande e Risposte. Trial clinico con vitamina E + antiossidante nei difetti di splicing. 06.06.2011
