Buona sera ho 40 anni e ho appena avuto l’esito dell’esame della fibrosi cistica: lo studio delle 67 mutazioni ha dato esito negativo. Lo studio del polimorfismo poly-T dell’introne 8 ha evidenziato il genotipo 5t(12tg)/7t. Vorrei sapere se sono semplicemente una portatrice sana o potrei avere una forma atipica di fibrosi cistica.
Consigliamo consulenza genetica: il genetista prenderà in considerazione il quadro clinico e valuterà in base a questo se sia necessario un approfondimento del test genetico. Il sospetto di una forma di fibrosi cistica atipica non si pone in base al risultato del test genetico, ma sulla scorta di un insieme di dati, fra cui quelli clinici sono importanti. Per informazioni sui polimorfismi Poly-T combinati con i Poly-TG del gene CFTR si veda una messa a punto generale nel commento Frequenza e significato dei polimorfismi “Poly-T” e “Poly-TG”.
