Sono in stato interessante alla 17a settimana. Il ginecologo ha un sospetto di fibrosi cistica. Se faccio l’amniocentesi riuscirò a capire se il feto è malato di fibrosi cistica? Dobbiamo fare entrambi noi genitori il test per vedere se risultiamo portatori sani? Qual è la procedura più esatta da seguire per avere la certezza che il feto non sia malato? Sono molto preoccupata ed in base al risultato vorrei decidere su cosa devo fare.
Sono in stato interessante alla 17 settimana. Il ginecologo ha un sospetto di fibrosi cistica. Se faccio l’amniocentesi riuscirò a capire se il feto è malato di fibrosi cistica? Dobbiamo fare entrambi noi genitori il test per vedere se risultiamo portatori sani? Qualè la procedura più esatta da fare, per avere la certezza che il feto sia malato? Sono molto preoccupata ed in base al risultato vorrei decidere su cosa devo fare…
L’amniocentesi può dare una risposta sicura solo se entrambi i genitori sanno di essere portatori del gene della fibrosi cistica. Si può leggere a questo riguardo la risposta del 6/02/07: “Ancora sull’amniocentesi per la diagnosi prenatale FC”
In casi come quello della domanda, è importante quindi che entrambi i genitori facciano il test per sapere se sono portatori e che decidano l’amniocentesi solo in base al risultato. Se nessuno dei due fosse portatore non c’è rischio di FC nel feto, se lo fosse uno solo è bene che nell’altro il test venga approfondito con la ricerca di mutazioni anche rare. E’ importante rivolgersi ad un laboratorio qualificato per test genetici FC, con un genetista disponibile, che assicuri la massima celerità delle risposte (cosa che è possibile e necessaria date le implicazioni nei confronti della gravidanza). Un elenco dei centri presenti nelle varie regioni è disponibile nelle pagine finali del documento “Il test per il portatore sano di Fibrosi cistica” , contenuto nella sezione “Materiali informativi”.
Sarebbe importante capire anche la ragione per cui il ginecologo sospetta la fibrosi cistica: il feto presenta un “intestino ipercogeno” ? Nel sito si possono leggere su questo argomento numerose risposte, è sufficiente scrivere nel motore di ricerca le parole chiave “intestino iperecogeno”. Se è l’immagine ecografica la ragione del sospetto di FC, ci sembra utile raccomandare l’appoggio ad un Centro specializzato per la Diagnosi Prenatale, dove in genere c’è maggior consuetudine nella valutazione del reperto ecografico e si può consultare un genetista per avere tutte le informazioni necessarie sui possibili risultati del test genetico FC sia nella coppia che eventualmente nel feto.
