Buongiorno, sono portatrice sana di fibrosi cistica. Ho scoperto di esserlo alla nascita di mia figlia, anche lei portatrice sana. Non so se mia mamma, morta di tumore al pancreas 4 anni fa, o mio padre siano portatori sani di FC. La mia domanda è: a mio padre, 72 anni è stata diagnosticata una bronchiectasia cilindrica, ha tosse con catarro, che espelle qualche volta, da circa 7 mesi; ha fatto cure termali ma ha risolto poco. Mi chiedevo se fosse il caso di fargli fare qualche esame particolare per capire se ha FC. Cosa mi consigliate? Grazie.
Benchè in alcuni casi, con mutazioni CFTR molto miti, la fibrosi cistica possa manifestarsi anche in età avanzata, è piuttosto improbabile che i sintomi respiratori FC affiorino solo a 72 anni. Anche nei casi molto tardivi (rari) ci sono nella storia sintomi respiratori che, magari saltuariamente, compaiono più precocemente. Comunque, se ci sono dubbi, si può sempre fare un test del sudore presso il più vicino centro fibrosi cistica. Va comunque detto che i portatori sani FC non hanno sintomi FC e quindi, il padre della domanda, per essere malato FC, dovrebbe avere una particolare combinazione di due mutazioni CFTR, di cui almeno una molto mite.
