Ho letto della sospensione dello studio di fase III di ATALUREN PTC-124 per i malati di Distrofia di Duchenne. Link: http://www.comunicati-stampa.net/com/cs-86507/Sospeso_lo_studio_sul_PTC_124_Ataluren. Quello per l’impiego di questo farmaco in FC prosegue? Ne approfitto per chiedere se, potenzialmente, questo farmaco potrebbe essere utile solo per le mutazioni stop o anche per la comune F508/f508. Grazie
Innanzitutto va confermato che il PTC124 è un farmaco che riabilita le mutazioni stop (quelle che interrompono la sintesi della proteina) e quindi non può essere preso in considerazione per mutazioni diverse del gene CFTR.
In effetti, viene confermata la sospensione dell’ultimo trial di fase 2b (e non di fase 3, come indicato nella domanda) nei malati con distrofia muscolare di Duchenne (1). In questa malattia sono già stati fatti 5 trial clinici, di cui tre di fase II. Quello ultimo, interrotto, era uno studio di estensione dei precedenti (cioè con maggior numero di pazienti programmati). Il parametro di valutazione misurato era il test del cammino (l’attitudine del paziente a mettere in moto i muscoli per il cammino). Mettendo insieme i dati fin qui raccolti dei trial di fase II si è visto infatti che non vi è stata differenza di risultato tra malati trattati con farmaco e quelli trattati con placebo e si ritiene quindi improbabile che le cose possano cambiare con il proseguimento dello studio.
Lo studio di fase III con PTC124 in pazienti CF, per quanto ne sappiamo, sta regolarmente continuando e sta ancora reclutando pazienti (1). Va precisato che il gene mutato che causa la malattia di Duchenne non ha alcuna relazione con il gene CFTR della fibrosi cistica. C’è una parte dei pazienti di Duchenne che hanno nel gene della “distrofina” mutazioni del tipo stop. Su questi pazienti si è tentato di studiare il rimedio correttivo di PTC124. La problematica della FC è quindi del tutto diversa, ovviamente, e gli effetti possibili del trattamento vengono misurati con diversi parametri.
