Gent.mi dottori, sono in attesa alla 21 settimana di gestazione, ho effettuato morfologica dalla quale si è evidenziato a carico del feto intestino iperecogeno con ansa intestinale slargata. Prima della morfologica ho effettuato amniocentesi molecolare negativa per cromosomopatie ma purtroppo non mi è stata data indicazione di aggiungere prelievi per fibrosi cistica in quanto durante prelievo del liquido (15 esima settimana di gestazione) dall’eco non si evidenziava l’intestino iperecogeno. Premetto che l’anno scorso alla 16 settimana ho effettuato amnio per un’altra gravidanza, durante l’eco si evidenziava intestino iperecogeno dunque sono stata indirizzata all’aggiunta dei prelievi per FC. Esito amnio dell’anno scorso trisomia 21. Oggi sono purtroppo in ansia per l’attesa dei risultati per FC che abbiamo aggiunto subito dopo la morfologica su indicazione dello specialista. Vi chiedo se questi markers ecografici hanno un’alta valenza per la diagnosi di FC, se oltre all’intestino iperecogeno si evidenziano queste anse distese solitamente e se ci sono altri segni per poter evidenziare in epoca prenatale la FC. Grazie.
Solo in una percentuale molto limitata di casi il dato ecografico di intestino iperecogeno può essere predittivo di fibrosi cistica. Questa malattia rappresenta una delle possibili cause dell’immagine, ma non è certamente la più frequente. In questo ampio studio italiano, la diagnosi di FC è stata fatta solo nell’1,3% dei feti che hanno manifestato intestino iperecogeno. Cause più frequenti sono infezioni fetali intrauterine, malformazioni, anomalie cromosomiche o genetiche. Non ci sono altri marcatori ecografici fetali che possono orientare al sospetto di FC: in passato si è dato qualche peso alla mancata visualizzazione della colecisti, ma in seguito non ci sono state conferme (ne abbiamo parlato qui).
Il nostro suggerimento è che sul DNA estratto dalle cellule amniotiche fetali sia eseguito, possibilmente in tempi brevi, un test approfondito che indaghi un ampio spettro di mutazioni del gene CFTR; e che lo stesso test sia eseguito da entrambi i genitori, perché in questo modo il risultato nel feto potrà essere più accurato.
Ci sono molte risposte sull’intestino iperecogeno fetale in questo sito. Si trovano facilmente usando il motore di ricerca. Non sono tutte recenti, ma sono comunque utili da leggere perché abbiamo verificato che quanto dicono trova conferma nelle ultime pubblicazioni scientifiche.
L’intestino ipercogeno e/o dilatato diagnosticato nel feto in genere tra la 18 e la 22a settimana di gravidanza è un insolito reperto ecografico che può rappresentare sia un pannello di patologie sia una variante transitoria normale con un buon esito di gravidanza. Concorre alla variabilità del significato anche la disomogeneità degli strumenti e dei parametri usati per definirlo: secondo gli esperti l’intestino è definito iperecogeno quando la sua ecogenicità è uguale o maggiore a quella delle ossa (osso iliaco) e il diametro dell’intestino stesso è maggiore di 7mm per un tratto di intestino lungo almeno 15mm.
