Buonasera, sono incinta alla 21 settimana, oggi ho effettuato l’ecografia morfologica dove hanno evidenziato anse intestinali dilatate di 9mm con parete ispessita e iperecogena. Mi hanno consigliato la ricerca della fibrosi cistica sul liquidò amniotico, senza effettuare anche noi genitori il prelievo per la ricerca della mutazione. Leggendo dal vostro sito in questo caso vi può essere maggior probabilità di un risultato incerto, essendo alla 21 settimana vorrei avere risultati certi. È il caso che contemporaneamente anche io e mio marito effettuiamo il test? Grazie.
Solo in una percentuale limitata di casi il dato ecografico di intestino iperecogeno risulta predittivo di fibrosi cistica. Questa malattia rappresenta una delle possibili cause dell’immagine, ma non è certamente la più frequente. Da dati pubblicati consolidati, la diagnosi di FC è stata confermata solo in una piccola minoranza di feti con intestino iperecogeno.
La scelta del prelievo ai genitori in contemporanea al prelievo del liquido amniotico dipende dall’iter operativo del centro a cui ci si è rivolti. Vorremmo tranquillizzare chi ci scrive perché la prassi di non prelevare un campione di DNA dei genitori, non fornisce risultati meno accurati. Di solito si consiglia il prelievo ai genitori contemporaneamente al prelievo di liquido amniotico perché nel caso si identificassero delle mutazioni causative di fibrosi cistica a livello fetale si ha la conferma della trasmissione da parte dei genitori.
Ringraziando per aver consultato il nostro sito, consigliamo a chi ci scrive un colloquio di consulenza genetica con professionisti competenti, dopo il test, che può aiutare a comprenderne significato e risultati, e a interpretarli nel contesto della propria situazione personale.
