Buonasera, poche ore fa mi è stato consegnato il referto diagnostico, da amniocentesi, in riferimento alla fibrosi cistica. Questo è quanto riportato: “FC 34 mutazioni. Varianti genetiche identificate: NM_000492.3(CFTR): c. 3718-2477C>T in eterozigosi [ rs75039782] Genotipo IVS8 polyT: 7T/9T”. Quindi nostra figlia è portatrice sana, giusto? Avrà la vita che abbiamo io o suo padre, giusto? Vi prego confermatemi che non avrà sintomi. Ho paura per lei. Rileggendo bene il referto, su un rigo c’è in più un codice (aka 3849+10kb C>T). Cosa significa? Grazie.
Purtroppo non riteniamo possibile dare risposta a questa domanda. Ci siamo dati come norma professionale di non fornire risposte né attraverso il sito della Fondazione né da indirizzi di posta personale quando c’è un’indagine genetica che riguardi una gravidanza in corso (diagnosi prenatale attraverso villocentesi o amniocentesi). In queste circostanze le informazioni vanno date solo attraverso un colloquio di consulenza genetica, che permette al medico di valutare, avendo a disposizione i documenti, il risultato del test eseguito (quale tecnica, quale accuratezza), e così discutere direttamente con la coppia i problemi, le possibilità e le implicazioni.
Ci sembra che questa domanda, con le incertezze che presenta nella trascrizione del risultato e nella conoscenza dello stato genetico dei genitori, esemplifichi l’impossibilità e l’inopportunità di fornire da parte nostra risposte corrette. L’informazione via web non può sostituire il colloquio diretto con un medico esperto di genetica FC (che dovrebbe essere presente, per lo meno come consulente, nell’organico del laboratorio che ha fornito il risultato del test). Questo medico deve poter valutare il risultato integrale di tutte le indagini eseguite. Se il medico non è contattabile direttamente in questi giorni di epidemia COVID-19, gli va trasmessa copia dei risultati. Poi, sempre se non è contattabile, va concordato con lui appuntamento per colloquio telefonico.
Segnaliamo che in questo sito è presente il documento “Il test per il portatore sano di fibrosi cistica”, per informazioni generali sullo stato di portatore sano di fibrosi cistica (posto che la diagnosi fosse corretta). Nelle pagine finali di questo documento è presente un elenco di centri e laboratori (suddivisi per regione, con indirizzo e contatti telefonici), cui riteniamo sia opportuno rivolgersi per la consulenza genetica in tema di fibrosi cistica.
