Io e la mia ragazza abbiamo fatto lo screening per il portatore FC. Lei è risultata negativa, io negativo ma con polimorfismo T7/T9. Cosa vuol dire? Sono portatore sano di FC? In caso di gravidanza ci sarebbero problemi per il bimbo?
Si è portatori sani di FC solo se il test genetico identifica nel DNA una mutazione del gene CFTR. Qui ci viene riferito che sia lei che lui sono risultati “negativi”: supponiamo che questo significhi negativi per la ricerca di un certo pannello di mutazioni del gene CFTR.
Se non ci sono mutazioni, il fatto che in uno dei due sia stata eseguita la ricerca dei polimorfismi (= “varianti”) della famiglia dei Poli-T e siano stati identificati T7 e T9 non ha nessuna importanza. Anzi, più volte abbiamo espresso l’opinione che questa ricerca non dovrebbe essere eseguita in prima battuta in chi vuole solo sapere se è portatore FC e comunque se viene eseguita non dovrebbe nemmeno essere riportata nella risposta, perché crea inutili preoccupazioni. Solo in casi particolari, specie in coppie di portatori con particolari mutazioni, e solo in seconda battuta può essere necessario ricorrere all’analisi dei polimorfismi (vedere domanda del 05.11.10: Complessità di valutazione del rischio genetico per coppie in cui si combinano mutazioni CFTR e varianti Poly-T e TGm)
Su questo argomento si possono trovare molte informazioni scrivendo nel motore di ricerca del sito la parola chiave “Poli-T”. Per esempio la risposta del 01/06/07 “I polimorfismi Poli-T nelle indagini genetiche di prima battuta per la fibrosi cistica non servono e creano solo confusione” .
