Gentilissimi, mio figlio, sette anni, cresce bene, di costituzione è piuttosto robusto. È però abbastanza soggetto a laringiti e otiti (anche 3-4 per anno), da cui si riprende bene ma a volte con tempi piuttosto lunghi prima di liberarsi del tutto dal catarro. L’otorino l’ha definito un bambino linfatico: con la tendenza a un ristagno di liquidi, tendente a sudare e al gonfiore delle adenoidi, e con il sistema simpatico piuttosto attivo. Avendo notato una volta che le sue mani in acqua si raggrinziscono con una certa facilità, ogni volta che si ammala mi torna la paura che possa avere una forma di fibrosi cistica. Ho scoperto per caso, da sola, guardando su internet, questa associazione. Sapendo che allo screening neonatale è risultato negativo, così come alle principali 33 mutazioni (via amniocentesi, indagine di routine), come mi dovrei regolare rispetto a questi timori? Per il pediatra non ci sono motivi di preoccupazione. Grazie per il vostro tempo e cordiali saluti.
Ci pare che in questo caso vi siano sufficienti elementi per escludere la fibrosi cistica: screening neonatale FC negativo, test genetico per mutazioni CFTR di 1° livello negativo, ottima crescita, costituzione robusta.
Da come è posta la descrizione nella domanda sembrerebbe una storia di infezioni respiratorie ricorrenti, condizione assai comune, con varia gradualità, a molti bambini. L’aver notato una volta il raggrinzimento della cute palmare può essere irrilevante. Si vedano in proposito su questo sito numerose domande e risposte: cercare con il motore di ricerca e la parola chiave “raggrinzimento”.
