Buongiorno mi è stato individuato questo genotipo L997F/(TG)12T5 all’età di 32 anni. Tutto questo dopo vari esami per capire da cosa potesse dipendere l’azoospermia. Negli ultimi 10 anni ho iniziato a soffrire di sinusite cronica e catarro persistente che a detta dall’otorino possa dipendere dall’allergia stagionale di cui soffro. Ho notato che oramai quasi ogni anno soffro di tonsillite in modo cronico. Il muco/catarro che produco potrebbe trattarsi solo di stato allergico o possa dipendere da questa mutazione? Grazie.
Sarebbe meglio andare a fondo del problema perché il genotipo diagnosticato è composto da due mutazioni (L997F e TG12T5) conosciute per avere comportamento variabile. Questo significa che talvolta si comportano come variazioni innocenti, ma talvolta sono causa di sintomi a carico dell’apparato respiratorio e dell’apparato riproduttivo, come in questo caso, o altri organi. L’insieme dei sintomi prende il nome di sindrome CFTR-correlata, in quanto le mutazioni in questione si trovano sul gene CFTR. Non c’è un ulteriore test genetico per definire se sono mutazioni patogene, è necessaria la valutazione clinica da parte dei medici di un centro specializzato per fibrosi cistica. Il nostro suggerimento è proprio questo, prendere contatti con il centro più vicino (ogni regione ne ha uno e l’elenco si può trovare qui). È importante sapere che la sindrome CFTR-correlata differisce dalla malattia fibrosi cistica per presenza di sintomi in genere molto più modesti e decorso benigno. Ma è fondamentale eseguire gli accertamenti diagnostici necessari. Fra i principali: test del sudore, RX-Torace e RX seni paranasali, funzionalità respiratoria, indagini microbiologiche, funzionalità pancreatica.
