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17 Luglio 2024

Sintomi generici in una bimba di 4 anni non fanno pensare alla fibrosi cistica. Vanno comunque eseguiti gli accertamenti del caso

Autore: Nico
Argomenti: Varie
Domanda

Salve, sono un papà di una bimba di 4 anni. Mia figlia alla nascita valore tripsina 27. Cresciuta regolarmente, senza tosse o altri problemi respiratori. Dallo svezzamento presenta stitichezza che si risolve con l’impiego di pediapeg in bassa dose. All’eta di 3 anni si è notato un leggero rallentamento di peso e altezza. Effettuati esami endocrinologici tutti negativi. Dopo 6 mesi la crescita sta ritornando nella sua curva (da 44 percentile era scesa al 10, ora intorno al 25). Nel primo anno di scuola materna ha iniziato a presentare tosse secca con vomito di muco bianco schiumoso da ottobre, sfociato a febbraio in polmonite con versamento, dopo 3 giorni di ricovero con antibiotico endovena, situazione normalizzata per un mese fino al nuovo inserimento a scuola, con di nuovo tosse e muchi e altri due cicli di antibiotico (come se da un semplice raffreddore la situazione degenera). Ritirata da scuola, ad oggi dopo due mesi situazione normale, ne tosse e ne muchi. Visita pneumologica con tutti gli esami epatici nella norma (allergie, immuno, ecc). Rx mostra solo un ispessimento peribronchiale (ci hanno detto dovuto alla pregressa polmonite). Test del sudore 41, da ripetere più eventuale genetico. Valore di fosfatasi alcalina di 20 punti maggiore del suo range. La domanda è se questi sintomi possono far pensare e in che misura a fibrosi cistica. Nello specifico se questi sintomi (tosse, o calo nella crescita) possono essere alternanti o in caso di diagnosi positiva dovrebbero essere sempre presenti. Grazie.

Risposta

La sintomatologia respiratoria è comune all’età della sua bimba, proprio perché l’inserimento scolastico facilita le infezioni virali. Infatti, quando la frequenza della comunità scolastica è stata interrotta gli episodi di tosse non si sono più presentati. Non verrebbe da pensare alla fibrosi cistica, ma ovviamente occorre ripetere il test del sudore ed eseguire il test genetico, per escludere con alta probabilità la fibrosi cistica.

Dott. Cesare Braggion, Direzione scientifica FFC Ricerca


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