Buonasera. Mia figlia, nata il 14/7/17, è risultata positiva alla fibrosi cistica sia nel primo sia nel secondo test di screening. Ora devo procedere con l’esame del sudore. La piccola alla nascita pesava 3.615 kg, oggi ha 1 mese e 22 giorni di vita e il suo peso è di circa 5 kg. Non ha mai avuto fuoriuscita di muco e ha sempre preso peso. Come faccio a capire se è affetta da questa malattia? Quali altri sintomi dovrei notare? Grazie.
Un bambino con fibrosi cistica può anche non presentare chiari sintomi della malattia nei primi giorni o primi mesi di vita. In qualche caso la fibrosi cistica può avere un andamento così mite tanto da non dare chiari segni di sé fino all’adolescenza o all’età adulta. Questo comportamento riguarda tuttavia una minoranza di casi, che hanno un particolare genotipo (mutazioni CFTR ed eventuali varianti di geni modificatori) definito mild (lieve).
Nei casi più comuni la malattia si manifesta già nel primo o nei primi mesi di vita. Circa il 15% dei casi presenta alla nascita una occlusione intestinale, chiamata ileo da meconio. Il sintomo più frequente è il ritardo di recupero del peso di nascita dopo il normale calo ponderale dei primi giorni. Abituale è il rallentamento della crescita in peso e lunghezza, accompagnata di solito a scariche intestinali abbondanti e con presenza evidente di unto (da insufficienza pancreatica, che interessa circa l’85% dei malati). Molti bambini con FC cominciano a presentare sintomi respiratori già nei primi mesi di vita: episodi di solito protratti di tosse asciutta, talora irritativa, con o senza febbre. La maggior parte dei bambini con FC teme l’eccesso di calore perché hanno una gran perdita di sale con il sudore.
Comunque il test del sudore dovrebbe chiarire la diagnosi: se si tratta di fibrosi cistica risulta positivo anche in assenza di sintomi. Nelle situazioni dubbie il test genetico (identificazione delle mutazioni del gene CFTR) contribuirà alla conclusione diagnostica.
