Ho un nipotino di 15 gg, nato alla 36a settimana. Alla nascita sono stati effettuati tutti gli accertamenti di rito, tra cui anche lo screening per la FC e la sindrome di Down, con esito negativo. Dopo circa una settimana gli hanno rifatto i controlli di rito, con analisi a seguito, e dopo una settimana ancora l’hanno chiamato per ripetere il controllo perché ha dei valori alti che fanno pensare alla FC. Quali sono i sintomi per capire in un neonato di 15 gg se è affetto da Fibrosi Cistica?
Questa vicenda suona strana. Non si capisce infatti perché tutti gli “accertamenti di rito”, compreso lo screening neonatale della fibrosi cistica, vengano comunicati come negativi, ma vengano ripetuti dopo 7 giorni come “controlli di rito” (che significa? il bambino è ricoverato in ospedale e perché? o è stato utilizzato il sangue prelevato per il precedente esame di screening? E perché vengono ripetuti gli esami?) con esito questa volta sospetto per FC.
Prima di ogni altra considerazione, questi sarebbero chiarimenti da ottenere dal centro ospedaliero che ha praticato lo screening neonatale o ha eventualmente in cura il bambino. Per rispondere poi alla domanda sui sintomi, bisogna dire che nelle prime settimane di vita un bambino con FC può non presentare alcun sintomo evidente. Nelle forme di FC con insufficienza pancreatica precoce, a 15 giorni di vita può non essere stato recuperato il peso della nascita, dopo un suo significativo calo, mentre si può avere un eccesso di evacuazioni con feci voluminose, unte, fetide. Vi possono essere, più raramente, anche sintomi respiratori (tosse, difficoltà respiratoria, etc).
