Buona sera, sono un genitore preoccupato che sta navigando sul web ormai da giorni per capire meglio. Ho un bimbo di 6 anni, è molto attivo, corre, gioca ed è molto atletico, (non sta fermo un attimo), mangia poco ma credo che sia pigrizia, perchè coi nonni mangia tranquillamente. Sin dall’età di 2 anni ha avuto diversi episodi di laringospasmo circa 15 (ricordo il numero perchè ho i fogli di pronto soccorso), terapia con bentelan per 3 giorni e ritorna il bimbo di sempre, faringiti classiche da asilo tossi e catarri vari, diciamo nella media degli altri. La notte nella prima ora di sonno spesso suda molto sulla schiena e sul capo, ed è un pochino anemico ma niente di rilevante. Quanto sopra esposto l’ho detto al mio medico curante e dopo un attimo di pausa mi ha detto “perché non facciamo il test genetico per FC?”: mi è caduto il mondo addosso. Ho preso la cartella di quando è nato ed ho visto che è stati fatto il test della Tripsina e, visto che non mi hanno ricontattato, suppongo che il test sia risultato negativo. In conclusione, la mia domanda è questa: un test negativo esclude la FC oppure per escludere questo dubbio, che ormai è nella mia testa, gli faccio fare il fare il test del sudore? Se si, quale centro è più accreditato a Roma? Nel ringraziarvi della vostra attenzione, porgo cordiali saluti.
Circa il test di screening neonatale (test della tripsina immnunoreattiva), in generale, se il centro di screening non fa un richiamo significa effettivamente che il test è risultato negativo. Questo tuttavia non esclude che possa essere presa in considerazione la fibrosi cistica di fronte a sintomi con essa compatibili (ci sono, seppur rari, i falsi negativi del test della tripsina). Le infezioni respiratorie ricorrenti della prima infanzia, molto comuni, accompagnate in alcuni casi di particolare suscettibilità a laringospasmo, non è detto che siano evocative di fibrosi cistica se non assumono caratteristiche particolari di prolungamento dei sintomi, eventualmente con compromissione della crescita. Questo problema è stato affrontato altre volte su questo sito in “Domande e risposte”: si veda in particolare Laringospasmo e fibrosi cistica (04.12.08) e Infezioni respiratorie ricorrenti (29.05.07).
Va detto peraltro che se il medico che conosce bene il bambino ha ritenuto di dover pensare anche alla fibrosi cistica non è il test genetico il primo approccio laboratoristico da fare ma caso mai il test del sudore (in doppio). A Roma vi è abilità a eseguire questo test sia presso il Centro regionale fibrosi cistica (Clinica pediatrica, Policlinico Umberto 1°) che presso il Servizio fibrosi cistica dell’Ospedale Bambino Gesù.
