Buongiorno dottore/ssa sono una ragazza di 15 anni, quasi 16 e da 2 anni circa soffro di continue crisi asmatiche dove l’anno scorso sono già stata ricoverata per 3 settimane. A oggi la situazione è peggiorata e dal 15/10/21 soffro anche di muco che devo espellere ogni pochi secondi. Il colore varia da giorni a giorni. Ultimamente però, oltre al catarro, da circa due settimane ho anche questa tosse grassa che mi tormenta e non mi fa quasi più dormire perché appena mi sveglio mi sento quasi soffocata dal catarro e continuo a tossire e a volte mi viene la febbre a 38. Il mio pneumologo mi ha dato da prendere già un antibiotico oltre al cortisone però il problema è che sembra non rispondere ai medicinali. Inoltre da qualche settimana ho iniziato coi problemi digestivi: inizialmente credevo fosse una forma di reazione al cortisone, ma non riesco a ingerire liquidi, a ogni ora della giornata e qualsiasi bevanda io beva la rigurgito insieme a questo muco denso, invece coi cibi solidi non ho alcun tipo di problema. Da circa ottobre sono dimagrita sui 7/8 kg e ho perso completamente l’appetito, prima pesavo 58 kg e ora 50 kg e sono alta 1,59 m. Venerdì ho fatto la spirometria con il test di broncodilatazione e gli esiti sono stati “manovre respiratorie non eseguite in maniera ottimale, espirazione forzata incompleta. Spirometria basale ai limiti della norma, si segnalano resistenze aumentate, miglioramento solo delle resistenze dopo inalazione di beta2 short-acting”.
Leggendo sul web mi sono trovata a informarmi di fibrosi cistica di cui ho gran parte dei sintomi. Ma ho un dubbio, perché questa malattia si manifesta sin dalla nascita e non so se sia possibile che si manifesti anche in età adolescenziale. Non ho mai fatto analisi di diagnostica per questa malattia. Lei che cosa mi consiglia di fare? Secondo lei, date queste informazioni, che patologia potrei avere? La fibrosi cistica può essere scoperta anche in età adolescenziale?
Detto questo, grazie mille anticipato.
La fibrosi cistica è una malattia congenita ereditaria ed è, quindi, presente fin dalla nascita. L’epoca di comparsa dei sintomi, però, è variabile: nelle forme più gravi il bambino ha problemi fin dai primi mesi, mentre nelle forme di malattia a espressione clinica più leggera i sintomi possono comparire anche in età più tarda e talora vengono fatte diagnosi in età adulta. Deve essere comunque ricordato che, in tutte le regioni italiane, viene effettuato lo screening neonatale per individuare i soggetti sospetti di essere affetti dalla malattia. Questa indagine, effettuata su tutti i nati nelle prime giornate di vita, è molto sensibile ed è quindi estremamente improbabile che un bambino ammalato sfugga allo screening, risultando falsamente non affetto.
Il programma di screening è iniziato in tempi diversi nelle varie regioni e, quindi, per sapere se il singolo soggetto è stato sottoposto allo screening, è necessario sapere se, al momento della nascita, il programma era già in atto.
Anche se i sintomi respiratori e i sintomi legati a scarso assorbimento degli alimenti sono i più frequenti, deve essere sottolineato che i problemi clinici associati alla fibrosi cistica sono molto numerosi, di intensità variabile e aspecifici, essendo presenti anche in altre patologie.
A fronte di quanto affermato, è ovvio che la diagnosi di malattia non può essere negata o affermata solo sulla base di note anamnestiche riferite, ma deve essere considerata in un contesto generale, che solo il medico curante può valutare e che comprenda un esame diretto del soggetto e l’eventuale esecuzione di esami specifici per evidenziare problemi potenzialmente associati alla malattia (soprattutto indagini radiologiche e colturali dei polmoni e indagini riferite alla presenza o assenza di enzimi pancreatici digestivi). Qualora il sospetto di malattia fosse consistente, è necessario effettuare il test del sudore (misura la quantità di sodio e cloro nel sudore) e l’indagine genetica (cerca eventuali mutazioni del codice genetico che causano la malattia).
