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1 Giugno 2013

Sindrome nefrosica e portatore sano di mutazione CFTR

Autore: Una nonna
Domanda

Mio nipote di quasi dodici anni è portatore sano di fibrosi cistica. Dall’età di cinque anni soffre di sindrome nefrosica ed ha avuto più recidive. C’è un nesso tra questa sindrome e lo stato di portatore sano FC?

Risposta

La sindrome nefrosica, nelle sue varie forme, è una malattia renale caratterizzata principalmente dalla perdita abnorme di proteine con l’urina. Essa non ha alcuna relazione diretta con la fibrosi cistica, anche se può colpire casualmente anche un malato di fibrosi cistica.

Un portatore sano del gene CFTR mutato, come sembra nel caso della domanda, non ha alcuna manifestazione della malattia fibrosi cistica e tanto meno questa condizione può essere collegata alla sindrome nefrosica.

G.M.


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