Sono amica di un uomo di 48 anni che, a seguito di problematiche relative a complicazioni polmonari, dopo vari esami (essendo un soggetto con situs viscerum inversus), fra i quali la mappatura genetica, è in sospetto di Sindrome di Kartagener e adesso, per esclusione, i medici sospettano la fibrosi cistica, in quanto da una prima parte della mappatura pare ci sia la mutazione del gene CFTR (quanto minimo portatore).
Ma, secondo statistiche in vostro possesso, è possibile che fino a 47 anni non ci siano, in un soggetto con fibrosi cistica, complicazioni importanti fino a questa età? Considerate che il soggetto ha fumato per 30 anni (ha smesso da poco più di un anno) e lavora da vent’anni in una cristalleria industriale, reparto produzione con turni anche notturni a temperature immani e respirando sostanze e oli, relativi alle lavorazione. Adesso attende il test del sudore e la seconda parte della mappatura che dovrebbe accertare la patologia.
La Sindrome di Kartagener è una patologia su base genetica, caratterizzata da inversione di organi toracici e addominali, definita anche come situs viscerum inversus (la più frequente anomalia è la destrocardia: il cuore ha una posizione invertita verso destra), associata a broncopatia cronica con bronchiectasie e sinusite cronica. La malattia è dovuta a un difetto delle cilia vibratili dei bronchi e di altri organi: si parla di “discinesia ciliare primaria” (1). Il 50% dei soggetti con discinesia ciliare primaria ha il situs viscerum inversus (Sindrome di Kartagener, (2). Questa condizione ha caratteristiche in parte simili alla fibrosi cistica, almeno per quanto riguarda la broncopneumopatia cronica, anche se con andamento in genere più mite, tanto che è possibile che le manifestazioni broncopolmonari importanti si evidenzino anche in età avanzata (in genere però sono presenti, anche se sottostimate, in età più precoci). La domanda non ci dice com’è la situazione respiratoria, ma immaginiamo sia quella che ha motivato le indagini diagnostiche del caso. Sia la Sindrome di Kartagener che la fibrosi cistica si giovano oggi efficacemente dei test genetici per la diagnosi. Il test del sudore contribuirà a chiarire il sospetto di fibrosi cistica. Per la Sindrome di Kartagener, oltre al test genetico (peraltro non sempre conclusivo), la diagnosi si avvale di uno studio della motilità ciliare e di un esame im microscopia elettronica delle cilia, da cellule prelevate con tecnica di brushing dal naso o dai bronchi. Non si può escludere che entrambe le patologie siano insieme presenti, anche se questo sarebbe da considerarsi un evento del tutto eccezionale. È invece più probabile in questo caso che alla Sindrome di Kartagener si associ una condizione di portatore sano FC (con presenza di una sola copia di mutazione CFTR), condizione molto frequente nella popolazione generale: 1 su 25.
1. Discinesia ciliare primaria e secondaria (domanda del 20/03/17)
2. Discinesia ciliare primitiva: orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=IT&Expert=244
