Salve, ho notato che nei test genetici si fa riferimento a omozigoti o eterozigoti. Quindi, la mia domanda è: come faccio a sapere se sono omozigote o eterozigote? Bisogna eseguire un test? Se sì, di che tipo?
In estrema sintesi, omozigote significa avere due copie di struttura uguale dello stesso gene; eterozigote significa avere dello stesso gene una copia di struttura diversa dall’altra.
Un gene ha la funzione di codificare, cioè di dare a una cellula un messaggio in codice per determinare una caratteristica dell’individuo, come per esempio il colore degli occhi o i capelli lisci piuttosto che ricci. I geni responsabili di una specifica funzione occupano sui cromosomi posizioni precise e costanti (definite locus). Poichè possediamo 2 copie di ciascun cromosoma (una ereditata dal padre e una dalla madre), possediamo anche 2 copie (chiamate alleli, dal greco allelos che vuol dire reciproco) di ciascun gene addetto a una specifica funzione, una copia ereditata dal padre e una copia ereditata dalla madre.
La funzione cui i due alleli di un gene sono deputati è la stessa, ma diverso può essere il messaggio codificante: per esempio abbiamo 2 alleli per il carattere “colore degli occhi”, ma un allele può codificare per il “colore chiaro”, l’altro per il “colore scuro”.
Se due alleli codificano in maniera identica (per esempio solo “occhi chiari” o solo “occhi scuri”), l’individuo viene detto “omozigote” per quel gene (in greco omòs vuol dire uguale) e per il carattere che esso determina; altrimenti viene detto “eterozigote” (dal greco eteros che vuol dire diverso).
Infine, delle 2 copie di un gene, una può funzionare come “dominante” e l’altra come “recessiva”: è dominante quando determina una caratteristica evidente che si impone sull’altra (per esempio il colore scuro degli occhi sul colore chiaro), è recessiva quando, pur essendo ereditato, non determina una caratteristica evidente (la sua caratteristica cede rispetto a quella dell’altro allele).
Il gene che porta alla malattia fibrosi cistica è un gene recessivo (cioè che cede quando presente uno dominante). Il portatore sano di fibrosi cistica (chiamato anche “eterozigote FC”), è un soggetto che ha una copia normale del gene CFTR e una copia mutata (allele recessivo) e non ha sintomi di malattia: infatti la copia mutata cede di fronte all’effetto della copia normale del gene, che è sempre dominante quando presente. I sintomi della malattia si hanno solo nel soggetto che ha ereditato 2 copie entrambe mutate del gene CFTR (omozigote FC). Invece il soggetto normale e non portatore ha due copie di gene CFTR normale (omozigote sano). Il gene CFTR mutato può mutare in molti modi, cioè con alleli diversi: si parla di mutazioni del gene CFTR. Un malato con doppia copia di mutazioni uguali dello stesso gene CFTR si definisce come omozigote per quella mutazione; se le due copie del suo gene CFTR hanno mutazioni diverse si definisce eterozigote composto (cioè eterozigote per ciascuna delle due mutazioni).
Per sapere se una persona è eterozigote (portatore) per una mutazione di un gene che causa malattia (es. fibrosi cistica) si deve ricorrere ad un particolare test genetico. Nel caso di un malato con due copie del gene mutato (es. fibrosi cistica) il test genetico serve a definire quali particolari mutazioni sono presenti in quelle copie.
