Cosa vuol dire eterozigote per mutazione W1282X? Grazie.
Eterozigote è il termine tecnico per definire lo stato di portatore di una mutazione del gene CFTR, ovvero la presenza nel corredo genetico di un individuo di una singola mutazione del gene. Lo stato di portatore non comporta segni di malattia FC. La malattia FC è determinata dalla presenza di due mutazioni del gene CFTR (in quel caso il termine tecnico è omozigote).
Chi è portatore di una mutazione CFTR, l’ha ereditata da uno dei genitori e può a sua volta trasmetterla ai figli. Si stima che nelle popolazioni di pelle bianca vi sia un portatore (uomo o donna indifferentemente) di una mutazione del gene CFTR ogni 25 persone circa. In altre popolazioni il portatore è meno frequente.
Il portatore di una mutazione del gene CFTR ha rischio di avere figli malati solo se il suo partner è pure portatore. Si calcola che una coppia ogni 600 circa sia formata da due individui entrambi portatori. Per altre informazioni si può consultare il documento pubblicato su questo sito “Test per il portatore del gene FC”.
La mutazione W1282X è una mutazione scoperta nel 1990(1), appartenente al gruppo delle mutazioni cosiddette nonsenso, in quanto determina uno stop della sintesi della proteina CFTR, che risulterà cosi composta di 1282 aminoacidi, mentre normalmente sono 1480. È una mutazione che ha una particolare frequenza nella popolazione discendente dagli Ebrei Ashkenazi, vale a dire gli Ebrei del Centro-Europa(2).
1) www.genet.sickkids.on.ca
2) Shoshani T, Augarten A et all “Association of a nonsense mutation (W1282X), the most common mutation in the Ashkenazi Jewish cystic fibrosis patient in Israel, with presentation of severe disease” Am J Hum Genet 1992 Jan;50(1): 222-8
