1. Questa malattia è trasmessa da ambo i sessi, la ricevono ambo i sessi, è ereditaria?
Giancarlo
2. Volevo sapere se, anche se non ho casi di fibrosi cistica nella mia famiglia, potrei essere una portatrice sana. E poi, in tutti gli ospedali pubblici si può effettuare il test? Ovviamente penso non sia gratuito.
Graziella
Si può essere portatori sani di fibrosi cistica anche se non si hanno casi di malattia in famiglia.
Una persona “qualsiasi ” della popolazione generale ha 1 probabilità su 25 circa di essere un portatore sano di fibrosi cistica . Il portatore sano può essere indifferentemente un uomo o una donna. Una coppia su 600 circa è una coppia di portatori sani .
I portatori possono trasmettere (oppure no) il gene mutato ai loro figli, sia maschi che femmine.
Se una coppia è fatta di due portatori sani, i figli possono essere sani, portatori sani o malati, a seconda della combinazione dei geni che ereditano dai genitori. Questa combinazione è del tutto casuale e imprevedibile. Pertanto la coppia di portatori sani può avere:
Ad ogni gravidanza le probabilità sono le stesse.
La coppia di portatori sani può sapere se il bambino ha la malattia FC attraverso una diagnosi prenatale precoce (villocentesi in decima settimana di gravidanza)
Per quanto riguarda dove effettuare il test e i suoi costi, consigliamo la lettura di precedenti risposte su questo argomento:Come capire se si è portatori sani di FC” (31/01/07) “Problemi pratici del test genetico preconcezionale” (23/10/06) “Una coppia che desidera fare il test del portatore FC” (17/03/06)
