Dal momento che i test FC danno risultati probabilistici, una coppia che non voglia stare al gioco del caso può attraverso la sequenza del gene CFTR avere un risultato certo della diagnosi del portatore FC? grazie
Chi non ha parenti con malattia FC ha 1 probabilità su 25 circa di essere portatore del gene FC.
Se fa il test per sapere se è portatore del gene FC può avere due tipi di risposte: portatore (e in questo caso la risposta è certa) o non portatore. Nel secondo caso non è una risposta certa al 100%, ma solo una risposta di forte diminuzione della probabilità di essere portatore.
Con il test che viene correntemente usato (in grado di identificare circa il 75% delle mutazioni del gene CFTR), la probabilità scende da 1 su 25 prima del test a 1 su 100 circa dopo il test.
Questo è il risultato per il singolo individuo, ma se entrambi i componenti di una coppia che vuole avere figli fanno il test e hanno questo risultato (negativo), il rischio di avere un figlio FC diventa molto basso, inferiore ad 1 su 40.000.
Non è necessario quindi ricorrere ad altre analisi genetiche, come ad esempio il sequenziamento del gene CFTR. Bisogna considerare che queste analisi più approfondite sono fattibili in pochi centri, lunghe, complicate da eseguire e molto costose, per cui si applicano solo in casi selezionati. E comunque, nessuna di esse è in grado di escludere al 100% la probabilità di essere portatore. Nessun test di laboratorio fra quelli in uso nella pratica medica più in generale ha una “certezza” del 100%, e questa considerazione vale anche per i test genetici.
