Buongiorno, sono padre di un bimbo di 21 mesi con mutazione c1013c>t (thr338lle,T338l) in eterozigosi. Vorrei saperne di più sulla mutazione. Il bimbo ha sufficienza pancreatica.
Grazie per questo sito molto utile e ben fatto.
Abbiamo già dato molte risposte su questa mutazione: scrivendo T338I nel motore di ricerca del sito ne comparirà l’elenco. Ne riportiamo alcune solo per dire che, anche se la loro data non è recente, contengono informazioni interessanti e ancora attuali, a cui non ci risulta per ora si possa aggiungere qualcosa di nuovo.
1. La Mutazione sarda T338I, 02/07/2007
2. Il bambino portatore sano FC può avere sintomi come se avesse malattia FC?,14/11/2010
3. Lo screening del portatore FC in Sardegna: insegnamenti da un programma pilota regione-orientato, 12/04/2011
