Spettabile Fondazione, sono la mamma di un bimbo deltaf508 omozigote di venti mesi e, dopo le ultime notizie un po’ deludenti riguardo alla sperimentazione Vertex, ho un tarlo che mi rimbomba continuamente nella testa riguardo alla tempistica di una “fortunatissima” cura della FC, in particolare per la mutazione di mio figlio. Vi chiedo gentilmente, se si potesse fare un pronostico, razionale, scientifico e non emotivo come posso fare io, da mamma, quali potrebbero essere i tempi per trovare la cura: cinque, dieci, venti o trent’anni? Grazie
Sul tema dei tempi della ricerca abbiamo già dato recentemente risposta: Cure e tempi della ricerca (06.12.13). Qui ci sentiamo di fare una correzione sulla parte della domanda che indica “..notizie un po’ deludenti riguardo alla sperimentazione Vertex..”. Pensiamo che l’affermazione si riferisca ai due trial clinici di fase II con la combinazione di un correttore (Lumacaftor e VX-661) e di un potenziatore (Kalydeco) in pazienti FC omozigoti per la mutazione DF508. In quegli studi si sono avuti, è vero, risultati modesti sul piano clinico (lieve riduzione del cloro nel sudore e lieve riduzione di FEV1) ma non assenti. Quegli studi ci hanno detto che dobbiamo trovare correttori più potenti e forse usare più di un correttore per recuperare la proteina DF508-CFTR difettosa. E già ci sono proposte interessanti in tal senso ed alcuni studi sono già in corso, mentre altri si stanno avviando anche grazie all’impegno della Fondazione Ricerca Fibrosi Cistica. Dai primi trial clinici con correttori abbiamo comunque derivato informazioni utili per aggiustare il tiro di queste ricerche. Non si può fare un pronostico “scientifico” sui tempi necessari, come chiede la nostra interlocutrice ma, con tanto e immediato impegno dei ricercatori e un po’ di fortuna, forse i tempi potrebbero essere meno lunghi di quelli indicati nella domanda: la strada per agire sul difetto di base è ormai aperta.
