Salve, ho 18 anni. i miei sintomi (che è necessario descrivere perché presentano tratti della fibrosi cistica): da piccolo avevo sempre bronchite, sono stato operato a 10 e 11 anni di occlusione intestinale (sono portatore di una malformazione intestinale, il mesenterium commune) e a 13 di torsione al testicolo. Con successivi controlli mi hanno diagnosticato un varicocele testicolare e azoospermia: l’andrologo mi ha fatto fare l’analisi genetica e sono risultato portatore sano della mutazione DF508. Ma se il mio è un caso di eterozigosi, non dovrei manifestare alcun segno della malattia (anche mio fratello è portatore sano della stessa mutazione ma non ha mai avuto problemi). I sintomi sopra descritti quindi non dovrebbero essere legati alla mutazione, o vi sono casi in cui si manifestano? E’ necessario effettuare altri controlli? Grazie mille per la disponibilità, vi auguro buon lavoro. Saluti.
Il portatore sano di fibrosi cistica è il soggetto che ha nel proprio corredo genetico una copia del gene CFTR mutata (in questo caso DF508) e un’altra copia normale del gene: questa è sufficiente a impedire la comparsa di sintomi, sia lievi sia gravi, di fibrosi cistica.
Se ci sono sintomi che ricordano quelli della malattia fibrosi cistica in un soggetto che risulta avere una sola mutazione CFTR, le ipotesi sono due:
1) i sintomi sono in maniera del tutto casuale semplicemente associati a quella mutazione;
2) i sintomi sono dovuti al fatto che le mutazioni del gene realmente presenti sono due e non una sola, come diagnosticato nel caso della domanda: se così fosse, non ci sarebbe una condizione di portatore sano, ma di presenza di malattia FC.
Quindi è importante sapere che tipo di indagine genetica sia stata condotta in questo caso, soprattutto quanto approfondita: potrebbe esserci oltre alla DF508 una seconda mutazione più rara, abitualmente non cercata dai test di I livello, ma identificabile con quelli di II e III livello. Oltre all’approfondimento genetico (se non già fatto), a nostro parere sono necessarie alcune indagini cliniche per accertare se vi siano condizioni suggestive di malattia FC: il test del sudore, un RX del torace, un’indagine sulla funzionalità respiratoria e un test sulla funzionalità pancreatica.
Dei sintomi descritti nella domanda possiamo solo dire che non fanno sospettare la fibrosi cistica il varicocele, la torsione del testicolo (probabilmente associata al varicocele), la malformazione intestinale (probabile responsabile dell’occlusione intestinale denunciata). Sono sospetti di fibrosi cistica la ricorrenza dei disturbi respiratori (ma bisognerebbe saperne di più). Mentre le occlusioni intestinali, pur frequenti in FC, potrebbero essere legate, come detto, alla malformazione del mesenterio (il mesenterio comune favorisce le occlusioni intestinali, ma se associato a FC le favorirebbe anche di più). Di rilievo invece l’azoospermia, soprattutto se fosse di tipo “ostruttivo”: nella fibrosi cistica essa è dovuta a atresia (mancato sviluppo) dei dotti deferenti.
Quindi il suggerimento è di approfondire le indagini, meglio se presso il centro specializzato per FC della propria regione.
