Buongiorno, sono la mamma di una bimba di 4 mesi, dalla cartella clinica ho letto che la bimba è risultata positiva allo screening neonatale della fibrosi cistica di primo livello e negativa per CFTR. Nello specifico sullo stesso campione di sangue è stata effettuata l’analisi del gene CFTR che ha evidenziato:
1) risultato: genotipo negativo.
2) Interpretazione: assenza di varianti molecolari di significato patogenico
3) commenti: l’analisi effettuata non ha evidenziato la presenza di varianti patogeni che note del gene CFTR. Tale risultato non esclude la presenza di altri tipi di alterazioni a frequenza minore non evidenziabili con il test utilizzato.
Alla luce di quanto riportato è consigliabili effettuare ulteriori esami per escludere la fibrosi? Vi ringrazio per il supporto. Cordiali saluti.
Il test genetico oggi usato nei protocolli di screening neonatale per fibrosi cistica è in genere in grado di identificare tra l’85% e il 95 % delle mutazioni del gene CFTR. Qui non sappiamo quale livello d’identificazione sia stato usato, però sicuramente rientra in questo range. Spesso i laboratori segnalano con una frase cautelativa, come quella riportata sopra, il fatto che il test usato non fornisce la certezza del 100% di assenza di mutazioni. Nessun test genetico del resto è in grado di identificare il 100% delle mutazioni del gene CFTR e quindi nessun test sarebbe in grado di “escludere” la fibrosi cistica.
Quindi se i sanitari non hanno fatto ulteriori richiami o avvisi, vuol dire che in base all’esperienza raccolta con questo protocollo di screening della malattia, non c’erano ragioni per sospettare la fibrosi cistica e il caso è stato chiuso. Forse questa risposta “complessiva” sullo screening (e non solo sul test genetico) sarebbe stata di maggior aiuto.
Per quello che possiamo capire, non riteniamo siano consigliabili ulteriori esami. Naturalmente vale il principio generale che, a prescindere dal risultato dello screening e dal com’è stato comunicato, se ci fossero sintomi suggestivi di fibrosi cistica, questi andrebbero presi in considerazione e indagati.
