Buongiorno, sono la mamma di Mattia. Appena nato gli hanno fatto lo screening neonatale e il valore dell’IRT è risultato 60. Quindi l’abbiamo rifatto dopo 20 giorni ed è risultato 50. Mi potete dire se questi valori sono preoccupanti? Sono preoccupatissima. Grazie infinite
Nella maggior parte dei centri di screening neonatale per la fibrosi cistica oggi la soglia di “normalità” per il valore dell’IRT (Tripsina ImmunoReattiva) è intorno a 50 ng/ml. Si sa che un certo numero di neonati hanno tripsina un po’ elevata alla nascita senza essere malati FC. Uno su 4-6 soggetti con tripsina elevata, in dipendenza dai criteri di screening adottati, risulterà alla fine effettivamente malato. Gi altri sono considerati “falsi positivi” allo screening. In alcuni centri di screening, il caso con tripsina elevata viene sottoposto subito a test genetico: se questo presentasse almeno una mutazione del gene CFTR si passa immediatamente al test del sudore. In altri centri, prima di indagini successive (test sudore e test genetico), si determina nuovamente la tripsina su goccia di sangue a 20-30 giorni di vita: solo se la tripsina rimane ancora sopra la norma (a quell’età la soglia di normalità è un po’ più bassa) si passa ai test di verifica: in genere, il neonato con FC mantiene valori di tripsina ancora elevati a 20-30 giorni di vita, mentre il non FC (falso positivo) normalizza tali valori. Ulteriori informazioni sul tema si trovano in numerose domande e risposte di questo sito (1) (utilizzare il motore di ricerca, scrivendo tripsina o screening neonatale ne uscirà un lungo elenco). In questo bambino i valori della tripsina erano di poco oltre la soglia al primo prelievo, si sono abbassati ma non decisamente al secondo prelievo, rimanendo “intorno” o “poco sopra” alla soglia per l’età. Vanno interpretati come una spia di allarme che non si è spenta completamente e quindi necessitano di approfondimenti di cui si può conoscere il risultato in tempi brevi.
