Un mese fa è nata mia figlia, due giorni fa mi hanno contattato dall’ ospedale per dirmi che i valori erano al limite massimo e che quindi dovevamo ripetere le analisi. Quante probabilita’ ci sono che sia positiva?
Dobbiamo assumere che il nostro interlocutore si riferisca allo screening neonatale FC e che i valori “al limite massimo” siano quelli della tripsina immnunoreattiva (la sostanza che si misura nella goccia di sangue del neonato con il test IRT) e che questo “limite massimo” stia a significare sostanzialmente una positività del test.
Sappiamo che un test IRT positivo non significa automaticamente diagnosi di fibrosi cistica ma indica solo che in quel caso vi è un sospetto di malattia che va chiarito al più presto con altre indagini. Dopo un test positivo l’iter seguito dai vari centri di screening è diverso: in linea di massima, c’è chi fa un secondo test IRT, c’è chi fa subito sulla stessa goccia di sangue l’analisi delle mutazioni CFTR, seguita o meno da un secondo test IRT. Si passa al test del sudore per la diagnosi definitiva di FC se la tripsina si mantiene elevata al secondo test o se vi è almeno una mutazione positiva dopo il primo test.
Questo sito è ricco di informazioni sullo screening neonatale FC. Si veda una descrizione delle diverse tappe dello screening nella domanda/risposta del 27.07.06 Screening neonatale FC: cosa dice il test della tripsina immunoreattiva.
Ma il quesito fondamentale che ci pare ponga il nostro interlocutore è quello di sapere quale può essere la probabilità di avere la malattia per un neonato con test IRT positivo. Questa probabilità, chiamata anche “indice predittivo positivo” del test, dipende molto dalla strategia di screening impiegata ed anche dal valore di “soglia” per la tripsina (il limite tra i valori considerati normali e quelli considerati non normali). Nel sistema in uso nel Veneto, ad esempio, i neonati IRT positivi ricevono subito l’analisi di mutazioni nella stessa goccia di sangue usata per IRT: l’indice predittivo complessivo del sistema dopo il primo test IRT è di 1 a 6. Cioè, su 6 casi con test positivo uno risulterà veramente affetto da FC. Se però si considera la probabilità di malattia dopo l’analisi di mutazioni, un neonato con IRT positivo e la presenza di almeno una mutazione CFTR presenta un indice predittivo di circa 1 a 2: cioè, quel neonato ha circa il 50% di probabilità di essere affetto da FC (1).
1. Castellani C, et al. Newborn screening strategy for cystic fibrosis: a field study in an area with high allelic heterogeneity. Acta Paediatr 1997;86:497-50
