Buongiorno. A mia figlia che ha 3 anni con IRT francamente negativo è stato fatto il test del sudore con un tempo di raccolta del campione di circa 60 minuti. Risultato del cloro 41 definito borderline. Volevo sapere se può essere considerato un test valido. Il test è stato eseguito in corso di TP antibiotica con amoxina e dopo episodio di prolasso rettale regredito spontaneamente. Grazie.
Seguendo il carattere di questa rubrica, che ha lo scopo di fornire informazioni di utilità generale e non consulenze su casi specifici, segnaliamo che le raccomandazioni sul test del sudore (queste) indicano chiaramente che questo test trova indicazione in caso di prolasso rettale, a prescindere dal fatto che lo screening neonatale per fibrosi cistica alla nascita sia nella norma. Di conseguenza, da quanto riusciamo a comprendere dalla situazione descritta da chi ci scrive, per la bambina il test del sudore era un test di approfondimento necessario.
Ci mancano però degli elementi per capire se il test del sudore sia stato eseguito in un Centro di riferimento per la fibrosi cistica o un servizio di laboratorio che opera in stretta collaborazione con un centro fibrosi cistica. Questo è un requisito essenziale: il test del sudore è un test specifico per la diagnosi di fibrosi cistica e necessita di personale esperto dedicato perché dipende in gran parte dell’esperienza dell’operatore che lo esegue e interpreta.
Nel dettaglio, il personale che si occupa del test del sudore deve essere in grado di valutare le condizioni del soggetto che si sottopone al test (il soggetto non deve essere disidratato, non deve assumere cortisonici per via sistemica, deve essere in condizioni cliniche stabili, ecc), deve essere in grado di eseguire correttamente il test (uso di strumenti e reagenti validati sia per la stimolazione che per l’analisi, corretta procedura di stimolazione e di raccolta del sudore) e infine deve saper interpretare correttamente il risultato del test.
Riguardo il tempo di raccolta del campione di sudore, le linee guida indicano che non deve essere mai superiore ai 30 minuti.
Un risultato di 41 mmol/L di cloro sudorale è stato correttamente interpretato nel range borderline che indica incertezza diagnostica; pertanto nel referto deve essere indicato di ripetere il test del sudore.
