Buongiorno, sono la mamma di un bimbo di 20 mesi. Il piccolo é nato a Roma in una clinica privata e noi siamo residenti a Pescara. Il piccolo non frequenta l’asilo. Dopo ripetuti raffreddori e malanni, dovuti a una grande produzione di catarro sempre nelle alte vie aeree e senza mai bronchiti, la pediatra ci ha consigliato il test del sudore. Ora le mie domande sono queste: io non mi ritrovo nessuna documentazione che attesti che il bimbo abbia svolto i test metabolici, quindi circa un mese fa ho deciso di chiamare in clinica e mi hanno confermato che il test sia stato svolto ma che, non avendo avuto alcuna chiamata, in teoria dovrei stare tranquilla. Ma è possibile che in qualche modo non mi abbiano rintracciata in caso di positività del test? C’è un modo per richiedere l’esito del test? In quanto vorrei sapere anche se il piccolo abbia fatto il test esteso entrato in vigore da pochi anni. Grazie per la vostra risposta e per il prezioso supporto. Cordiali saluti.
Intanto, merita osservare che, nel caso della domanda, la pediatra ha prescritto il test del sudore. Questo test viene prescritto nei casi in cui vi sia un sospetto di fibrosi cistica. Per questa malattia viene attuato per tutti i neonati in tutte le regioni italiane lo screening neonatale (test della tripsina su goccia di sangue prelevata in genere al 3° giorno di vita ed essiccata su carta assorbente). Quando questo test risulta positivo il centro di screening informa la famiglia e la invita a portare il neonato al centro di screening per eseguire test di approfondimento, in particolare un secondo test della tripsina. Molti centri attuano subito sulla stessa goccia di sangue, impiegata per il test tripsina, anche il test genetico per verificare l’eventuale presenza di mutazioni del gene CFTR, che causano la malattia. In questo caso riteniamo assai improbabile che l’eventuale richiamo non fosse stato fatto se il primo test fosse risultato positivo.
La domanda però parla di test metabolici, di cui non c’è documentazione. Anche per questi test valgono le considerazioni di cui sopra. Ma, ripetiamo, qui non sono in causa i test metabolici, cioè quelli che cercano su goccia di sangue del neonato se vi sia qualche dato sospetto per malattie metaboliche congenite. Lo screening neonatale della fibrosi cistica viene fatto in alcune regioni nello stesso centro in cui si fa lo screening per le malattie metaboliche, in altre regioni i due screening vengono fatti in laboratori diversi. Non siamo ben aggiornati su com’è l’organizzazione del Lazio per gli screening neonatali. Sappiamo che da alcuni anni è attivo a Roma un centro per lo screening neonatale esteso delle malattie metaboliche (40 malattie metaboliche) presso il Policlinico Umberto I. Sappiamo anche che, almeno fino a poco tempo fa, lo screening per la fibrosi cistica per Lazio, Umbria e Abruzzo veniva fatto a Roma presso il Laboratorio della Croce Rossa Italiana. Se proprio si considerasse indispensabile (ma pensiamo che a questo punto non lo sia) risalire ai risultati di questi screening, suggeriamo di rivolgersi a Roma al Centro Regionale Laziale Fibrosi Cistica presso il Policlinico Umberto I o al Servizio Fibrosi Cistica presso l’ospedale Bambino Gesù.
