Salve, sono il papà di una bimba che è stata richiamata dopo il primo screening neonatale, con valore di tripsina pari a 94, per dubbio FC. Il secondo screening è risultato di 34 su un valore massimo di 37. Avendolo fatto il 18° giorno di vita, il Primario della struttura mi disse che sicuramente i valori sarebbero stati positivi al secondo screening, mentre invece sono stati sotto soglia, anche se borderline. Ha comunque chiesto un ulteriore test perché ritiene il dato falsato, perché effettuato a 18 gg di vita e non dal 20esimo al 30esimo, come di regola. Dato che il secondo test è risultato negativo, anche se fatto anticipatamente, perché richiedere il terzo test? I valori non possono solo scendere con il prossimo test? O la piccola potrebbe essere ancora a rischio FC perché i valori potrebbero ritornare alti? L’alto valore iniziale può esser stato dato dal fatto che la mamma ha avuto un’induzione al parto (con contrazioni, etc.) non riuscita, con conseguente parto cesareo? Nel caso in cui i valori al terzo test scendessero, posso star tranquillo o si consiglia, con questi dati, un test del sudore? Grazie mille.
Si tratta di una bambina che allo screening neonatale ha presentato un valore di tripsina nettamente elevato (94 nanomoli per millilitro), quindi, molto correttamente, è stato fatto un secondo prelievo per il test tripsina (chiamato in genere retesting). La tripsina nel sangue tende a diminuire a partire dai primi giorni di vita, sia nel soggetto FC sia nel soggetto sano. Quando il primo test risulta positivo, il secondo prelievo viene in genere eseguito a circa un mese di distanza dal primo. Nel soggetto con FC al secondo test i valori di tripsina sono in genere diminuiti ma sempre sopra la soglia di positività, mentre nel soggetto sano (falso positivo) al secondo test i valori scendono sotto la soglia tipica dell’età di un mese, cioè al di sotto di 40.
Nel centro di screening di cui alla domanda, la soglia di normalità a un mese di vita è stata collocata a 37 e nella bambina il valore è risultato 34, interpretato, secondo noi correttamente, come valore borderline. Ci sembra corretta l’indicazione a ripetere un terzo prelievo intorno al mese di vita, visto che il secondo è stato leggermente anticipato rispetto a quanto si fa normalmente. In linea di massima il terzo prelievo dovrebbe dare un valore ancora più basso, confermando l’andamento in diminuzione caratteristico del bambino sano. Ma ci sembra prudente non darlo per scontato e quindi ripetere il prelievo. Non è assolutamente da attendersi che la tripsina ritorni elevata, ma potrebbe anche stabilizzarsi sul valore borderline. In quel caso potrebbe rendersi necessario proseguire con gli accertamenti (test del sudore, test genetico), per escludere definitivamente il sospetto di fibrosi cistica. Valori borderline o ai limiti superiori della norma dopo il mese di vita sono talora presenti in bambini che non sono malati, ma portatori sani del gene FC e solo l’esecuzione delle indagini citate può dirlo.
Infine, per quanto riguarda l’ipotesi che un parto difficoltoso per vie naturali o un parto cesareo possa essere causa di un innalzamento del valore di tripsina, diciamo che non si può escludere che queste circostanze abbiano provocato uno stato di sofferenza fetale. In alcuni casi questa condizione potrebbe aumentare modestamente i livelli di tripsina nel sangue, anche se non conosciamo documentazioni di letteratura su questo. Questa tripsina è una sostanza (enzima) secreta dal pancreas e normalmente immessa nell’intestino per la digestione delle proteine. Una piccola quota passa normalmente anche nel sangue: tale quota è in genere aumentata in condizioni di sofferenza/infiammazione del pancreas. Tale aumento si ha tipicamente nella fibrosi cistica perché il pancreas è organo precocemente interessato dalla malattia, ma vi sono altre condizioni, non sempre ben conosciute, in cui la tripsina può aumentare nel sangue per una aumentata permeabilità di altra natura degli acini del pancreas. E’ la ragione per cui lo screening neonatale FC, basato sul test della tripsina (IRT test), dà in genere un certo numero di falsi positivi.
